血滤

作品数:272被引量:694H指数:11
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相关机构:上海交通大学医学院附属新华医院中国人民解放军总医院首都医科大学附属北京友谊医院中南大学更多>>
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不同方法测定PKU随访患者干血滤纸片Phe浓度的比较
《中华检验医学杂志》2018年第5期361-365,共5页占霞 邱文娟 汪培承 徐烽 鲍培忠 高晓岚 叶军 顾学范 
国家重点研发计划精准医学研究专项(2016YFC0905100);国家自然科学基金(30973216,81170811);上海市卫生局基金(20134005,20164Y0171)
目的 比较串联质谱(MS/MS),包括非衍生标准曲线定量法(简称"标曲法")和衍生法、非衍生法及荧光法在苯丙酮尿症(PKU)随访患者血苯丙氨酸(Phe)浓度测定中的应用.方法 收集上海新华医院随访的204例PKU患者干血滤纸片(DBS)样本;...
关键词:苯丙酮尿症 苯丙氨酸 干燥血斑检测 串联质谱法 
串联质谱检测干血滤纸片多种溶酶体酶活性方法的建立被引量:6
《中华检验医学杂志》2016年第10期761-765,共5页占霞 顾学范 琳娜 叶军 邱文娟 韩连书 张惠文 梁黎黎 
“十二五”国家科技支撑计划项目(2012BA109804);上海市科委重大课题(11dz1950300)
目的建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶(GALC)、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)、α-半乳糖苷酶(GLA)、α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)活性。方法 方法学建立。收集2013年7月、11月在上海市新华医院新生儿筛查中心进行遗...
关键词:溶酶体贮积病 串联质谱法 干燥血斑检测 半乳糖神经酰胺酶 d葡糖苷 酶类 Α-半乳糖苷酶 艾杜糖醛酸酶 
串联质谱法两种扫描方式检测干血滤纸片上氨基酸含量的精密度和准确度被引量:7
《中华检验医学杂志》2010年第6期562-564,共3页李启亮 徐樨巍 宋文琪 
遗传代谢病是指参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜受体等编码基因发生突变,使其编码的产物功能不良而引发代谢失常的一组疾病[1].许多种类的遗传代谢病已有特效治疗方法,降低病死率及远期神经系统后遗症发生率依赖于早期快速诊断前提...
关键词:氨基酸含量 串联质谱法 扫描方式 准确度 精密度 滤纸片 早期快速诊断 遗传代谢病 
串联质谱分析干血滤纸片酰基肉碱方法的建立被引量:31
《中华检验医学杂志》2005年第1期88-91,共4页韩连书 高晓岚 叶军 邱文娟 顾学范 
上海市科委科研基金资助项目 (0 2 41190 2 1)
目的 建立串联质谱方法进行干血滤纸片酰基肉碱 (acylcarnitine)分析 ,以便应用于临床相关疾病诊治和新生儿遗传代谢病筛查。方法 取含不同浓度的 8种酰基肉碱的干血滤纸片 (直径 3mm) ,包括乙酰肉碱 (C2 )、丙酰肉碱 (C3)、丁酰肉碱 ...
关键词:肉碱 滤纸片 血滤 串联质谱技术 遗传代谢病 临床相关疾病 批间变异 中等 结论 方法 
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