半乳糖血症

作品数：77被引量：170H指数：7
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相关作者：刘丽李秀珍梅慧芬程静杨茹莱更多>>
相关机构：广州市儿童医院华中科技大学浙江大学医学院附属儿童医院米普萨卢斯公司更多>>
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疑似新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变检测分析被引量：9
《中国实用儿科杂志》2008年第9期675-678,共4页卢致琨 刘丽 李秀珍 程静 梅慧芬 
973国家重点基础研究发展规划项目-"中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(2001CB510306)"二级子课题"先天性智力低下的基础和干预研究(2001BA703B03)";广东省科技厅计划项目GC-MS技术在遗传代谢缺陷病诊断中的应用研究(2004B36001040)
目的建立SLC25A13基因突变分析方法，分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿SLC25A13基因突变情况。方法选取2004--2006年间在广州市儿童医院住院，临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和（或）低蛋白血症，疑似NICCD的患...
关键词：SLC25A13 基因突变 NICCD 黄疸 低血糖 低蛋白血症 半乳糖血症 婴儿肝炎综合征 
半乳糖血症1例被引量：1
《中国实用儿科杂志》2004年第10期639-639,共1页张宏文 金玉 
关键词：半乳糖血症 半乳糖代谢缺陷 常染色体隐性遗传病 诊断 治疗 
以肝脾肿大为主要表现的遗传代谢性疾病被引量：4
《中国实用儿科杂志》2004年第6期330-332,共3页徐三清 罗小平 
关键词：肝脾肿大 遗传代谢性疾病 诊断 临床特点 糖代谢障碍 半乳糖血症 
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