半乳糖血症

作品数：77被引量：170H指数：7
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：刘丽李秀珍梅慧芬程静杨茹莱更多>>
相关机构：广州市儿童医院华中科技大学浙江大学医学院附属儿童医院米普萨卢斯公司更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家重点基础研究发展计划广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广州市卫生局医药卫生科技项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 主题=综合征x
共 条 记 录，以下是1-8
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
卵巢储备功能降低与女性生育力保存被引量：1
《中国计划生育和妇产科》2022年第6期7-9,13,共4页刁飞扬 
随着婚育年龄的推迟、医学技术的进步和女性保存自身生育能力意识的提升,女性生育力保存的社会需求日益增加,推动了该项技术在更广泛范围内的讨论和进步,目前已经形成涉及内科、外科、妇产科、肿瘤科、放疗、生殖内分泌、遗传、护理、...
关键词：卵巢储备功能降低 女性生育力保存 特纳氏综合征 半乳糖血症 重型地中海贫血 子宫内膜异位囊肿 
药物所致Fanconi综合征三例并文献复习
《中华内分泌代谢杂志》2013年第12期1063-1064,共2页陈明鲜 盛志峰 罗湘杭 刘石平 周胜华 廖二元 伍汉文 
Fanconi综合征是一种遗传性或获得性近端小管复合性转运功能缺陷病。儿童Fanconi综合征多为遗传性，包括胱氨酸病、Wilson病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受症等：而成人Fanconi综合征多为获得性肾小管缺陷所致，如多发性骨髓瘤、轻链...
关键词：FANCONI综合征 药物所 文献复习 WILSON病 多发性骨髓瘤 半乳糖血症 轻链沉积病 干燥综合征 
眼—脑—肾综合征合并半乳糖血症1例被引量：1
《疑难病杂志》2013年第7期556-556,共1页史湘舟 崔占杰 蒲方 夏红见 
患儿,男,5岁。因发热、咳嗽、喘憋5 d于2012年3月22日入院。患儿于5 d前无明显诱因出现不规则发热,最高体温达39.7℃,无寒战及抽搐。伴阵发性、非痉挛性咳嗽,有痰不易咯出。喘憋,活动后加重,休息后略有缓解。在当地诊所给予静脉滴注＂...
关键词：眼-脑-肾综合征 半乳糖血症 诊断 
脂肪性肝病的诊断与识别被引量：2
《实用糖尿病杂志》2010年第4期10-11,共2页朱旅云 
脂肪性肝病（FLD）是一种临床概念，由多种病因引起的获得性疾病，指病变主体在肝小叶，以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为病理特征的临床综合征，临床上根据有无过量饮酒史，分为酒精性FLD（酒精性肝病，AFLD）和非酒精性FLD（NAFLD）。包...
关键词：脂肪性肝病 临床综合征 酒精性肝病 识别 诊断 脂肪性肝硬化 脂肪性肝炎 半乳糖血症 
疑似新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变检测分析被引量：9
《中国实用儿科杂志》2008年第9期675-678,共4页卢致琨 刘丽 李秀珍 程静 梅慧芬 
973国家重点基础研究发展规划项目-"中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(2001CB510306)"二级子课题"先天性智力低下的基础和干预研究(2001BA703B03)";广东省科技厅计划项目GC-MS技术在遗传代谢缺陷病诊断中的应用研究(2004B36001040)
目的建立SLC25A13基因突变分析方法，分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿SLC25A13基因突变情况。方法选取2004--2006年间在广州市儿童医院住院，临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和（或）低蛋白血症，疑似NICCD的患...
关键词：SLC25A13 基因突变 NICCD 黄疸 低血糖 低蛋白血症 半乳糖血症 婴儿肝炎综合征 
婴儿肝炎综合征与半乳糖血症患儿血浆氨基酸谱的变化被引量：3
《广州医学院学报》2007年第2期26-28,共3页苏嬿莉 刘丽 崔彦芹 李秀珍 陈娟 
广州市卫生局一般引导项目(2005-YB-176)
目的:观察婴儿肝炎综合征与半乳糖血症的患儿血浆氨基酸变化特点及与疾病的关系方法:对30例婴儿肝炎综合征和10例半乳糖血症的患儿于治疗前进行血浆17种游离氨基酸测定,并与52例年龄和性别相匹配的健康婴儿比较。结果:与正常对照组相比...
关键词：婴儿肝炎综合征 半乳糖血症 血浆氨基酸 代谢缺陷 先天性 
单个基因突变导致女性生殖功能紊乱
《国外医学（计划生育分册）》2001年第4期198-203,共6页李东至 林其德 
综述与下丘脑—垂体—性腺轴有关的单个基因突变对女性生殖功能的影响。
关键词：生殖功能紊乱 女性 基因突变 KALLMANN综合征 半乳糖血症 病理 单纯卵泡刺激素缺乏 
中国优生优育1992年第3卷第1～4期总目录
《中国生育健康杂志》1992年第4期191-192,共2页
关键词：卷第 出生缺陷监测 典型半乳糖血症 色氨酸耐量试验 新生儿脑损伤 何英强 早期教育 胎儿水肿综合征 假常染色体区 羊膜腔穿刺 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部