PAH基因

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相关作者：孟峻李红杰高伟华高建钢张军力更多>>
相关机构：中国医科大学山西医科大学郑州大学首都儿科研究所更多>>
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PAH基因深度内含子杂合突变致苯丙酮尿症2家系基因检测和产前诊断
《中华实用诊断与治疗杂志》2024年第5期454-458,共5页白洁 代鹏 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203);郑州市科技惠民计划项目(2021KJHM0003)。
目的 对2个携带单一杂合致病突变的苯丙酮尿症(PKU)家系进行全外显子组测序,探讨PAH基因突变情况,并进行产前诊断。方法 2023年3月郑州大学第一附属医院行基因检测与产前诊断的2个PKU家系。家系1先证者,男,7岁,出生后发育迟缓,新生儿期...
关键词：苯丙酮尿症 PAH基因 深度内含子区 基因检测 产前诊断 
3种药物对苯丙酮尿症PAH基因无义突变的通读效率比较
《中华实用诊断与治疗杂志》2023年第8期802-808,共7页侯丽青 侯东霞 冀云鹏 朱博 周燕 董弘 刘小霞 王晓华 
国家自然科学基金(81860168);内蒙古自治区自然科学基金(2016MS0858)。
目的构建5个PAH基因无义突变位点慢病毒载体并转染细胞,比较3种不同类型药物PTC124、Amlexanox和G418对PAH基因无义突变的通读效率。方法选择5个突变频率较高的人PAH基因无义突变位点(R111X、Y166X、R176X、W326X、Y356X)构建慢病毒载体...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 无义突变 通读作用 慢病毒 HEK293细胞 
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