PAX6基因

作品数：66被引量：72H指数：5
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相关机构：天津医科大学哈尔滨医科大学首都医科大学华中科技大学更多>>
相关期刊：《中国处方药》《哈尔滨医科大学学报》《遗传》《中山大学学报（医学科学版）》更多>>
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PAX6新发移码和无义变异导致中国先天性无虹膜病一家系临床表型和基因型分析
《中华实验眼科杂志》2024年第10期927-931,共5页王冬冬 杜娇 黄子旭 但汉东 林作鹏 宋宗明 
中原科技创新领军人才项目(224200510013)。
目的分析先天性无虹膜病一家系的临床表现及其致病原因,并分析候选变异对蛋白结构的影响。方法采用家系调查研究方法,收集2023年6月于河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族先天性无虹膜病一家系2代3人的临床资料,其中患者1例。详细...
关键词：无虹膜 家系 移码变异 PAX6基因 基因分析 
先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的PAX6基因新突变
《中华实验眼科杂志》2022年第10期966-971,共6页顾静 易浩安 查旭 孔艳波 江伟阳 杨芳 李凡 何永蜀 
昆明医科大学第二附属医院院内科研项目(2020yk001)。
目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法,2020年2月于云南省残疾人康复中心和昆明医科大学第二附属医院眼科收集云南汉族先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系,对先证者及其父...
关键词：虹膜疾病 眼组织缺损 白内障 家系 基因检测 PAX6基因 移码突变 新发突变 
先天性无虹膜患者Pax6基因突变筛查被引量：3
《中华实验眼科杂志》2016年第10期900-904,共5页郝朋 应铭 韩瑞芳 王犁明 李宁东 
国家自然科学基金项目（81170884）;天津市应用基础与前沿技术研究计划青年项目（15JCQNJC11000、15JCQNJC45000）
背景 先天性无虹膜是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,表现为双眼无虹膜,目前已知配对盒基因6（Pax6）突变与先天性无虹膜相关. 目的 对先天性无虹膜患者进行Pax6基因突变筛查.方法 纳入2012年8月至2015年10月在天津市眼科医院就...
关键词：先天性无虹膜 基因突变 PAX6基因 突变筛查 
中国一先天性无虹膜家系PAX6基因新致病突变位点的筛查及验证被引量：1
《中华实验眼科杂志》2016年第7期602-606,共5页刘宇莹 刘琼 万文苹 杨鸽 夏昆 金学民 
背景先天性无虹膜是临床上罕见的先天性遗传性眼病。研究显示，配对盒转录因子6基因（PAX6）与先天性无虹膜症密切相关，但不同患者中PAX6基因的突变位点不同。目的对中国一常染色体显性遗传先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变位点分析...
关键词：先天性无虹膜/遗传性 人类第11号染色体/基因 配对盒转录因子/基因 碱基序列 移 码突变 家系 中国人/基因 
三个先天性无虹膜症家系中PAX6基因的突变分析被引量：1
《中华实验眼科杂志》2012年第1期78-81,共4页闫乃红 王云 向浩天 马用信 刘旭阳 蔡素萍 
基金项目：国家自然科学基金项目（30901635）
背景人类配对盒基因（PAX6）编码一个转录调节子，对眼和大脑形态的形成起关键作用。PAX6突变可导致许多先天性眼部发育异常，如先天性无虹膜症，通常为常染色体显性遗传方式。目的对三个先天性无虹膜症家系成员进行PAX6基因分析，探索...
关键词：人类配对盒基因 先天性无虹膜 聚合酶链反应 基因突变 
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