云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- PHEX

PHEX: 作品数：22被引量：40H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：吴甘茶沈如飞段炼郑宏庭吕红兵更多>>; 相关机构：福建医科大学北京协和医院第三军医大学新桥医院中国医科大学更多>>; 相关期刊：《中南大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》《电声技术》《精准医学杂志》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金福建省科技厅青年人才基金北京市自然科学基金江苏省“333工程”科研项目更多>>

一个新PHEX基因变异导致X连锁遗传性低血磷性佝偻病的家系遗传学分析: 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第3期213-220,共8页康可张玉薇张闻宇侯巧芳娄桂予; 河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ202302005);河南省中青年卫生健康科技创新领军人才培养项目(YXKC2021001)。; 目的以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性。方法收集HR家系临床资料,进行生化检测。提取先证者DNA,进行临床全外显子组测序...; 关键词：X连锁遗传性低血磷性佝偻病 PHEX基因基因变异

一个X连锁低磷血症家系的PHEX基因变异分析及产前诊断: 《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1136-1139,共4页曹培暄朱湘玉李洁; 江苏省青年医学人才项目(QNRC2016030);江苏省妇幼健康重点学科项目(FXK201747);江苏省妇幼保健协会科研项目(FYX201903)。; 目的对1个X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia,XLH)家系进行致病原因分析,明确其致病变异,为家系遗传咨询及产前诊断提供帮助。方法应用全外显子测序技术对先证者及其父母进行变异筛查,发现磷酸盐调节基因(phosphate regulating g...; 关键词：X连锁低磷血症磷酸盐调节基因全外显子测序产前诊断

儿童X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病临床及基因分析被引量：6: 《中华儿科杂志》2021年第8期678-683,共6页魏丽亚巩纯秀曹冰燕李晓侨梁学军李文京吴迪刘敏苏畅陈佳佳; 国家重点研发计划(2016YFC0901500)。; 目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(XLH)患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料,总结临床特点、PHEX基因...; 关键词：低磷血症性佝偻病 X连锁显性 PHEX磷酸调节中性内肽酶治疗结果儿童

一个PHEX基因新发变异导致的X-连锁低磷性佝偻病家系: 《中南大学学报（医学版）》2021年第6期658-665,共8页张玉海张娴方团育全会标陈开宁盛志峰; 海南省卫生健康行业科研项目(20A200160)。; X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemicrickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其他类型的佝偻病更复杂。海南省人民医院内分泌科2018年收治1个XLH家系。先证者,女,3岁6个月,汉族,因“双...; 关键词：X-连锁低磷性佝偻病 PHEX 基因变异

X连锁低磷酸盐血症性佝偻病家系1例报告并文献复习: 《精准医学杂志》2021年第1期73-76,共4页方明华董冰子王雪梅徐丽丽王晓蓉王颜刚吕文山杨丽丽; 山东省自然基金资助项目(ZR2017MH069);国家自然科学基金青年科学基金项目(81600691)。; 目的通过分析在一个X连锁低磷酸盐血症性佝偻病(XLHR)患者家系中发现的磷酸盐调节内肽酶基因(PHEX)突变位点,结合患者家系的临床资料及相关文献,探讨产前及产后的早期诊断对XLHR幼儿患者的治疗和预后的意义。方法对我院收治的1例疑似XLH...; 关键词：家族性低血磷性佝偻病 PHEX磷酸调节中性肽链内切酶突变磷酸盐类骨化三醇产前诊断早期诊断

X-连锁低磷血症的诊疗进展被引量：2: 《国际内分泌代谢杂志》2020年第3期201-205,共5页苏法铭陈晓铭; 湛江市财政资金科技专项竞争性分配项目(2013A304)。; X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症,致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因),呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调,继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaPi-Ⅱ...; 关键词：X-连锁低磷血症 PHEX 诊断治疗

X-连锁低血磷性佝偻病发病遗传机制被引量：2: 《国际医药卫生导报》2020年第7期916-921,共6页殷常瑜郭伟韬王怀波何生; 2019年度广东医科大学科研基金;湛江市非资助科技攻关专题(180608151684272)。; X-连锁低血磷性佝偻病是一种以肾脏排磷增多引起低磷血症为特征的骨代谢障碍性疾病。该病主要临床表现为骨骼发育异常、畸形、身材矮小、骨骼疼痛及牙周脓肿等,是一种致残率很高的疾病,给社会和家庭带来巨大负担。本综述总结了PHEX、FG...; 关键词：X-连锁低血磷性佝偻病 PHEX FGF23

The paradoxical coexistence of hypophosphatemic rickets and increased bone density in spine of a subject carrying a novel splice site mutation in PHEX: 《Chinese Medical Journal》2019年第19期2376-2377,共2页Xiang Chen Meng-Jia Tang Shan Wan Yi Zhang Yu-Jue Li Xi-Jie Yu; This work was supported by grants from the National Natural Science Foundation of China(Nos.81770875 and 81572639);the Science and Technology Department of Sichuan Province(No.2018SZ0142);Sichuan University(No.2018SCUH0093);the National Clinical Research Center for Geriatrics of West China Hospital(No.Z2018B05).; To the Editor:We reported a 46-year-old man presented with progressive pain in his left lower extremities for more than 5 years.Physical examination showed short stature,"O"-type bending in his lower extremities,and"p...; 关键词：Figure bone FEMORAL

三个低血磷抗维生素D佝偻病家系的PHEX基因突变分析被引量：5: 《中华医学遗传学杂志》2018年第5期644-647,共4页张舒张其刚程龙飞黄晓莉彭圆梁喆郭浩伟潘琼; 江苏省妇幼健康科研项目（F201670）;江苏省“333工程”科研项目（BRA2017250）; 目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病（X-linked hypophosphatemia，XLH）的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家系成员外周血的基因组DNA，用PCR扩增PHEX基因的全部外显子及其侧翼序列，用Sanger测序法检测潜在的...; 关键词：低血磷抗维生素D佝偻病 X-连锁 PHEX基因突变

由石墨烯改造而来的GraphExeter点亮柔性光源的未来: 《环球聚氨酯》2017年第5期36-36,共1页; 由'神奇材料'石墨烯改造而来的GraphExeter是目前透明度最高的轻质柔性导电材料,可大幅提高柔性光源的亮度、弹性和工作效率,并有望在柔性电子设备、卫生保健等方面得到应用。一个来自英国埃克塞特大学的工程师和物理学家组成的研究团...; 关键词：石墨烯 GraphExeter 光源辐射源柔性

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