PRADER-WILLI综合征

作品数:211被引量:280H指数:9
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一例由染色体不平衡易位t(5;15)导致的Prader-Willi综合征被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期664-667,共4页白晋丽 王红 杨艳玲 宋昉 
目的 对1例临床疑似Prader-willi综合征(Prader-Wil syndrome,PWS)的患儿进行遗传学诊断和分型.方法 应用染色体核型分析结合甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)及短串联重复序列(short tandem repeat,STR)家系连...
关键词:Prader—Willi综合征 15号染色体 甲基化特异性聚合酶链反应 不平衡易位 
MS-MLPA方法在Prader-Willi综合征及Angelman综合征基因诊断中的应用被引量:4
《中华医学杂志》2008年第46期3257-3261,共5页李美蓉 王小竹 刘晓燕 杨艳玲 包新华 张月华 熊晖 钟南 秦炯 吴希如 潘虹 
目的检测甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)方法的敏感性和可靠性,以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)的基因诊断方法。方法DNA提取试剂盒提取基因组DNA,然后...
关键词:Pmder-willi综合征 ANGELMAN综合征 甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增 甲基化特异性聚合酶链反应 
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