RS综合征

作品数：56被引量：83H指数：6
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ASXL3基因新发变异致Bainbridge-Ropers综合征1例患儿的报告暨文献复习
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期966-972,共7页蒋云舒 李荣 李晓南 
江苏省医学会儿科医学科研专项资金(SYH-32034-0070)。
目的探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进...
关键词：Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因 全外显子组测序 全面性发育落后 特殊面容 
Bainbridge-Ropers综合征患者并发重症肺炎1例
《山西医科大学学报》2023年第9期1285-1288,共4页周红蕾 罗昭逊 
Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome,BRPS,OMIM 615485)是一种全面发育迟缓伴智力障碍综合征,常于新生儿期或婴儿期起病,发病率极低[1],该病为常染色体显性遗传,缺乏典型临床表现,临床诊断具有很大困难,国内外已报道...
关键词：Bainbridge-Ropers综合征 全外显子测序 吸入性肺炎 康复训练 儿童 
一个Bainbridge-Ropers综合征家系的遗传学分析及产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1228-1232,共5页李晶晶 徐菁晗 佘明聪 时盼来 孔祥东 王莉 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome,BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料,分别应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和家系全...
关键词：Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因 全面发育迟缓 全外显子组测序 
两个Bainbridge-Ropers综合征家系的临床表型及基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期836-841,共6页铁晓玲 杨颖 贺春霞 张李钰 车凤玉 
陕西省创新能力支撑计划(2019KJXX-055);陕西省教育厅重点科学研究计划(17JS117)。
目的对2个不相关的精神运动发育迟缓、面容异常的患儿进行临床和基因变异分析,探讨临床表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2个家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后...
关键词：Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因 发育落后 面容异常 
ASXL3基因新发突变致Bainbridge-Ropers综合征婴幼儿1例报告被引量：1
《癫痫与神经电生理学杂志》2022年第2期125-128,共4页刘树青 杨莹 陈文艳 顾荔 刘娟 骆艳 
Bainbridge-Ropers综合征(MIM 615485)是由Bainbridge等[1]2013年首次报道,主要是由于ASXL3(MIM 615115)基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,临床表征主要表现为面部特征畸形,喂养困难,生长不良,语言障碍及严重的精神运动发育迟缓等[2...
关键词：Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因 临床特征 新发突变 发育迟缓 
Bainbridge-Ropers综合征1例病例报告被引量：2
《中国循证儿科杂志》2021年第5期395-397,共3页丁利 阮雯聪 余永林 车月苹 王慧 李海峰 
国家中心自主设计项目浙江省内多中心临床研究项目:S20A0002;十三五浙江省中医药(中西医结合)重点学科项目:2017-XK-A41;浙江省教育厅一般科研项目:Y201839414。
1病例资料男,汉族,2月龄时因“四肢紧张2个月”至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)门诊就诊。患儿系G2P2,母孕期体检无异常,因“胎位不正”足月剖宫产,出生体重2950 g,身长49 cm,1、5、10 min Apgar评分均10分,出生史无特殊。父母非近...
关键词：非近亲结婚 遗传病史 附属儿童医院 烟酒嗜好 浙江大学医学院 母孕期 出生史 就诊时间 
一例ASXL3基因变异伴孤独症特征的Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床及遗传学分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2021年第7期671-673,共3页郑淑红 陈海瑞 莫妙军 
目的分析1例表现为重度精神发育迟滞、语言运动发育迟缓伴孤独症特征患儿的临床表型及遗传学特点。方法对患儿进行高通量捕获测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在第11外显子c.1421_1422i...
关键词：Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因 重度精神发育迟滞 孤独症 
一例Bainbridge-Ropers综合征患儿的基因变异分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2021年第3期275-277,共3页段富华 翟仪稳 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿及其父母ASXL3基因的变异类型,明确其可能的遗传学病因,为其临床诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿和父母的外周血样,应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测,并采用Sanger测序的方法对...
关键词：Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因 精神运动发育落后 
DOORS综合征一例病例报道及文献复习
《农垦医学》2021年第1期93-96,共4页艾丹阳 周建国 
目的:通过一例DOORS(耳聋-指甲发育不良-骨发育不良-神经发育迟缓-惊厥)综合征新生儿病例报道及文献复习,分析该病的临床特点及诊断。方法:报道复旦大学附属儿科医院收治的1例DOORS综合征病例,结合文献复习,分析DOORS综合征的临床特点...
关键词：DOORS综合征 耳聋 指甲发育不良 骨发育不良 神经发育迟缓 惊厥 
ASXL3基因突变致Bainbridge-Ropers综合征1例被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2020年第23期1833-1834,共2页乔凌燕 葛娟 刘玉圣 李堂 
对青岛市妇女儿童医院收治的1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,26 d,表现为体质量不增、睡眠多、轻度喂养困难、肌张力低下,全外显子测序发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变(c.3464C>A),为致病突变,国...
关键词：Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3 基因突变 
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