亚甲基四氢叶酸还原酶

作品数：1719被引量：4395H指数：33
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秦皇岛地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因多态性分析被引量：2
《中国预防医学杂志》2020年第5期490-494,共5页姚传玉 卢鹤真 张力文 宋俊贤 何宏轩 张然星 刘朋朋 
国家重点基础研究发展计划基金资助项目(2016YFD0500303);中国科学院先导研究专项(XDA19050204)
目的研究分析亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T在秦皇岛地区汉族人群的基因多态性和分布特征。方法采用Taqman-MGB技术检测秦皇岛民利众和健康管理中心2018年12月至2019年2月425例体检者MTHFR C6...
关键词：汉族 MTHFR 基因型频率 等位基因频率 基因多态性 
MTHFR基因C677T多态性与神经管缺陷相关性的Meta分析被引量：9
《天津医药》2015年第5期552-558,共7页方玉莲 马世坤 石鸥燕 张鹏 蔡春泉 
国家重点基础研究发展计划"973计划"(2013CB945404);天津市应用基础与前沿技术研究计划(14JCYBJC25000);天津市卫生行业重点攻关项目(12KG116);天津医科大学科技基金项目(2013kyq12)
目的探讨母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与子代神经管缺陷（NTDs）发生的相关性。方法计算机检索中国生物医学文献数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、清华CNKI数据库、万方科技期刊数据库、Pub Med和Web...
关键词：神经管缺损 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2) 多态现象 遗传 META分析 
单纯性低位脊柱裂与MTHFR基因C677T及A1298C多态位点的相关性研究被引量：3
《现代预防医学》2013年第17期3259-3262,共4页钟伟 程时刚 韩晓敏 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2003CB515300)
目的研究N5’N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因第4外显子C677T及第7外显子A1298C突变在汉族先天性单纯性低位脊柱裂(spina bifida,SB)患者及其家庭中的多态性分布和致病相关性。方法应用限制...
关键词：神经管缺陷 脊柱裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 外显子 多态性 
单纯性低位脊柱裂与MTHFR基因C677T多态位点的相关性研究
《中国妇幼保健》2013年第14期2235-2238,共4页钟伟 程时刚 韩晓敏 
国家重点基础研究发展计划基金资助项目〔2003CB515300〕
目的:研究N5'N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第4外显子C677T突变在汉族先天性单纯性低位脊柱裂(SB)患者及其家庭中的多态性分布和致病相关性。方法:应用限制性片段长度多态聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对69名低位脊柱裂患者、93名...
关键词：神经管缺陷 脊柱裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 外显子 多态性 
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因启动子区域甲基化状态与先天性心脏病的关系被引量：4
《实用儿科临床杂志》2012年第1期11-13,共3页张文迪 余肖 黄姗 罗小平 
国家重点基础研究发展计划(973计划)(2005CB5225007);国家科技支撑计划(2006BA105A07)
目的通过比较先天性心脏病(CHD)患儿与无先天性出生缺陷儿童的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因启动子区域甲基化状态,探讨MTHFR基因启动子甲基化状态与儿童CHD的关系。方法收集53例CHD患儿(病例组)及80例无先天性出生缺陷的儿童(...
关键词：先天性心脏病 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲基化 启动子 
HLA等免疫相关基因及MTHFR在新疆哈萨克族食管癌中的筛检效果评价被引量：1
《世界华人消化杂志》2011年第24期2572-2576,共5页蔡金凤 秦江梅 廖佩花 曾同霞 刘翔 李锋 
国家自然科学基金资助项目;No.30660161;国家重点基础研究发展规划基金资助项目(973计划);No.2005CCA03700;2006年教育部科学技术研究重点基金资助项目;No.206167;国家973计划前期研究专项基金资助项目;No.2007CB516804~~
目的:评价免疫相关基因HLA-DRB1*0901、TAP2379、TAP1637及叶酸代谢基因MTHFRC677T作为新疆哈萨克族(简称哈族)食管癌人群筛检指标的作用和意义.方法:以胃镜+组织病理学检查为金标准,确定哈族食管癌125例,对照250例;采用PCR或PCR-RFLP...
关键词：食管癌 哈萨克族 筛检 免疫相关基因 亚甲基四氢叶酸还原酶 
华中地区神经管缺陷家庭叶酸代谢相关基因的单核苷酸多态性研究被引量：6
《中华围产医学杂志》2010年第5期384-389,共6页刘坚 戚静 祝婕 张李霞 宁琴 梁雁 罗小平 
基金项目：国家重点基础研究发展计划（973计划）（2005CB522507）;国家“十一五”科技支撑项目（2006BAl05A07）
目的通过对叶酸代谢相关基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与环境危险因子交互作用的关联分析，寻找神经管缺陷（neural tube defects，NTD）致病基因及环境危险因素。方法收集NTD流产胎儿组织标本或患儿血...
关键词：神经管缺陷 叶酸 多态性 单核苷酸 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH) 甜菜碱-高半胱氨酸 S-甲基转移酶 
亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C→T多态性与皖南地区汉人弱精症的关联性被引量：4
《皖南医学院学报》2010年第1期5-7,共3页杨本海 彭弋峰 皮静萍 
生殖健康的基础研究(973项目;G1999055905)子课题
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofloate reductase,MTHFR)基因677C→T多态性与皖南地区汉人弱精子症的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对131例弱精子症患者和293例正常男性的...
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 多态性 弱精子症 
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与疾病的关系被引量：10
《国际遗传学杂志》2007年第1期39-44,共6页毛仁芳 范义辉 白静 傅松滨 
国家重点基础研究发展规划（973）项目（2001CB510300）;国家高技术研究发展计划（863计划）;教育部科学技术研究基础条件平台建设项目（505015）;教育部高等学校博士学科点专项科研基金（20040226001）;黑龙江省教育厅振兴老工业基地重大科技项目.
亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）在叶酸和同型半胱氨酸代谢、DNA甲基化和DNA合成等方面起重要作用。MTHFR基因突变造成酶活性和耐热性降低，导致高半胱氨酸血症和DNA结构异常，从而影响多种疾病的...
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 疾病 
亚甲基四氢叶酸还原酶基因单体型与焦炉作业工人染色体损伤易感性的关系被引量：1
《卫生研究》2006年第4期387-390,共4页孙耀峰 戴宇飞 程娟 冷曙光 牛勇 潘祖飞 郑玉新 
国家973计划资助项目(No.2002CB512903);国家自然科学基金资助项目(No.30400348)
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与焦炉作业工人染色体损伤易感性的关系。方法选取140名焦炉工和66名医护人员作为研究对象,采用胞质分裂阻滞微核实验评价个体染色体损伤水平,测定尿中1-羟基芘浓度反映多环芳烃暴露内剂...
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 单体型 微核率 
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