V617F

作品数:108被引量:209H指数:7
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真性红细胞增多症红系异常扩增机制的研究进展
《白血病.淋巴瘤》2024年第7期445-448,共4页崔燕妮 任颜 王宏伟 
山西省中央引导地方科技发展资金(YDZJSX2021B009);山西省医学重点科技项目(2021XM07)。
真性红细胞增多症(PV)是一种累及造血干细胞的慢性克隆性骨髓增殖性疾病。文章就PV红系异常扩增的机制进行简要综述,包括JAK2 V617F、JAK2 Ex12突变对红细胞生成的影响以及非特异性调控的异常改变。
关键词:真性红细胞增多症 JAK2 V617F基因突变 分子生物学 
BCR-ABL阴性MPN患者JAK2 V617F基因突变及其与疾病类型、血管性疾病的关系
《河南医学研究》2024年第11期1939-1943,共5页张晓南 孟君霞 武永强 
目的 研究断裂点簇集区/Abelson白血病病毒(BCR-ABL)阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者Janus激酶2(JAK2)V617F基因突变情况及其与疾病类型、血管性疾病的关系。方法 选取2020年5月至2023年5月濮阳市安阳地区医院收治的79例BCR-ABL阴性MPN患...
关键词:骨髓增殖性肿瘤 JAK2 V617F基因 突变负荷 血管性疾病 
Acute upper gastrointestinal bleeding due to portal hypertension in a patient with primary myelofibrosis:A case report被引量:2
《World Journal of Clinical Cases》2024年第15期2621-2626,共6页Yu Chen Bing-Bing Kong He Yin Hao Liu Sheng Wu Ting Xu 
BACKGROUND Acute upper gastrointestinal bleeding is a common medical emergency that has a 10%hospital mortality rate.According to the etiology,this disease can be divided into acute varicose veins and nonvaricose vein...
关键词:Acute esophageal variceal bleeding Portal hypertension MYELOFIBROSIS JAK2 V617F mutation Case report 
JAK2^(V617F)基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤患者血栓栓塞的影响因素分析被引量:2
《中华医学杂志》2023年第45期3652-3657,共6页张宇卉 滕广帅 马金玉 胡新 杜晨霄 王艳 胡耐博 李艳旗 邵宗鸿 白洁 
国家自然科学基金(82170117、81890990、81970120、82270148);天津市教委科研计划(2022ZD072、2022KJ253)
目的分析JAK2^(V617F)基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者发生血栓栓塞的影响因素。方法回顾性纳入2017年9月至2023年5月天津医科大学第二医院223例JAK2^(V617F)基因突变阳性MPN患者,其中男111例,女112例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为57(21...
关键词:骨髓增殖性肿瘤 血栓栓塞 炎症 影响因素 
del(5q)伴JAK2^(V617F)及SF3B1突变骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤1例被引量:1
《中华医学杂志》2023年第45期3697-3698,共2页吴斌 李荣 孙颖 杨威 
患者男,57岁,因“乏力伴进行性脾大1年半”于2022年8月16日入住辽宁省盘锦辽油宝石花医院。骨髓活检及二代基因测序结果显示患者5号染色体长臂del(5q)缺失,JAK2^(V617F)基因突变及SF3B1基因突变阳性,CALR、MPL、SETBP1无突变,诊断为骨...
关键词:骨髓增生异常综合征 骨髓增殖性肿瘤 基因 突变 
JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异分析被引量:1
《临床内科杂志》2023年第7期478-481,共4页马强 胡蓉华 赵弘 兰晓曦 常晓丽 孙婉玲 苏力 惠吴函 
首都医科大学宣武医院院内基金项目(XWJL-2019023)。
目的分析JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。方法回顾性纳入2021年6月~2022年11月于我院就诊、JAK2 V617F及exon12突变筛查结果为阴性且无继发性红细胞增多原因的红细胞增多症患者31例,...
关键词:遗传性红细胞增多症 EPO基因突变 基因测序 JAK2基因突变 SH2B3基因rs78894077 
JAK2V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤相关门静脉海绵样变性1例被引量:1
《实用肝脏病杂志》2023年第3期443-444,共2页石翠翠 徐正婕 周惠清 范建高 
骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)导致血细胞增加、血液高凝,是非肝硬化门静脉海绵样变性的重要病因。JAK2V617F基因突变可以帮助诊断MPN。我们报道1例JAK2V617F基因突变阳性的MPN患者发生门静脉海绵样变性(cavernous ...
关键词:门静脉海绵样变性 骨髓增殖性肿瘤 JAK2 V617F基因突变 病例报道 
BCR-ABL1 is a secondary event after JAK2V617F in a patient with essential thrombocythemia who develop chronic myeloid leukemia
《Blood Science》2022年第4期199-204,共6页Yanqing Zhang Hailiang Bi Ying Wang Long Chen Jiaqi Pan Ping Xu Wei Wang Shaobin Yang 
Several cases such as myeloproliferative neoplasms(MPN)with the coexistence of JAK2 and BCR-ABL have been reported.However,cases of transformation of essential thrombocythemia(ET)into chronic myeloid leukemia(CML)duri...
关键词:BCR-ABL1 Chronic myeloid leukemia Clonal evolution JAK2 V617F Postessential thrombocythemia myelofibrosis 
伴JAK2 V617F变异的AML-ETO阳性急性髓系白血病一例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1433-1434,共2页赵霄晨 杨柯 赵强 张姝婷 吴涛 
甘肃省自然科学基金(20JR5RA595)。
女, 31岁, 因"四肢酸痛, 乏力3月, 加重2周"入院。查血常规:白细胞32.38 × 109/L[参考范围(4.0~10.0)×109/L], 血红蛋白94 g/L, 血小板46 × 109/L, 转诊至我科。查体:体温36.6℃, 呼吸20次/分, 心率100次/分, 血压113/83 mmHg(1mmHg=...
关键词:浅表淋巴结肿大 急性髓系白血病 伦理委员会 四肢皮肤 参考范围 JAK2 知情同意 血小板 
Minimal change disease caused by polycythemia vera: A case report
《World Journal of Clinical Cases》2022年第32期11993-11999,共7页Li Xu Li-Li Lu Jian-Dong Gao 
Supported by the National Natural Science Foundation of China,No.81874437 and 81904126;Science and Technology Commission of Shanghai Municipality,No.20Y21901800.
BACKGROUND Polycythemia vera(PV),often attributed to the JAK2 V617F mutation,is characterized by enhanced red blood cell counts in the peripheral blood.PV-associated renal disease is clinically rare;to date,there have...
关键词:Polycythemia vera Minimal change disease PROTEINURIA Chronic kidney disease JAK2 V617F mutation Case report 
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