V617F突变

作品数：44被引量：99H指数：5
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相关作者：张心菊关明张丽军成志勇马玮哲更多>>
相关机构：复旦大学北京大学第一医院中国医学科学院中国协和医科大学保定市第一医院更多>>
相关期刊：《哈尔滨医科大学学报》《中外医疗》《中国肿瘤生物治疗杂志》《首都医科大学学报》更多>>
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LAIR-1通过阻断JAK2 V617F突变的人HEL细胞JAK/STAT和PI3K/AKT/mTOR信号通路抑制其增殖并促进其凋亡被引量：2
《细胞与分子免疫学杂志》2024年第3期207-214,共8页樊翠 张娅薇 杨蕊 吴肖婕 周嘉迪 薛江楠 
国家自然科学基金(81273200)。
目的研究人白细胞相关免疫球蛋白样受体1(LAIR-1)对Janus激酶2(JAK2)V617F突变的人急性髓系白血病HEL细胞JAK/信号转导子与转录激活子(STAT)和磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(PI3K/AKT/mTOR)信号通路的调节作用,以...
关键词：骨髓增殖性肿瘤 白细胞相关免疫球蛋白样受体1(LAIR-1) JAK2 V617F突变 Janus激酶(JAK) 信号转导子与转录激活子(STAT) 磷脂酰肌醇3激酶(PI3K) 蛋白激酶B(AKT) 
真性红细胞增多症合并多发性骨髓瘤一例
《临床内科杂志》2023年第4期282-283,共2页李砚如 孙明东 郑永青 
患者,男,53岁,因“腰背部疼痛3个月,加重10天”于2019年12月1日入院。患者3个月前无明显诱因出现腰背部疼痛,劳累后加重,就诊于当地医院,X线检查结果示腰椎退行性病变,L2/3椎间盘突出,予以膏药、口服药物治疗后效果欠佳。10天前患者腰...
关键词：真性红细胞增多症 多发性骨髓瘤 JAK2⁃V617F突变 
伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征合并噬血细胞综合征1例并文献复习
《白血病．淋巴瘤》2022年第7期429-432,共4页王丽 周巧云 蒋凤莲 邓坤仪 鞠文东 
目的提高对伴JAK2 V617F突变骨髓增生异常综合征(MDS)合并噬血细胞综合征(HPS)的认识。方法回顾性分析南方医科大学附属中山市博爱医院2019年8月收治的1例伴有JAK2 V617F突变MDS合并HLH患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者三系重...
关键词：骨髓增生异常综合征 淋巴组织细胞增多症 噬血细胞性 基因 JAK2 V617F 骨髓纤维化 
IFN-α2b对HEL细胞PD-1/PD-L1信号通路的作用及其机制研究
《医学研究与教育》2022年第3期1-8,共8页齐林 成志勇 张丽军 王梦 王宝艳 
河北省重点研发计划项目(223777105D)。
目的研究IFN-α2b对JAK2 V617F阳性人红白血病HEL细胞增殖、凋亡的影响及对程序性死亡受体-1(PD-1)与程序性死亡配体-1(PD-L1)的影响。方法不同浓度IFN-α2b作用于人红白血病HEL细胞系,CCK-8检测细胞活力,Caspase-3/7活性检测试剂盒检测...
关键词：干扰素 JAK2 V617F突变 HEL细胞 程序性死亡受体-1 程序性死亡配体-1 
JAK2基因V617F突变致儿童原发性血小板增多症1例
《儿科药学杂志》2022年第5期49-52,共4页林雪峰 顾晓艳 周华 
目的:探讨JAK2基因V617F突变致儿童原发性血小板增多症(ET)的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析1例JAK2基因V617F突变致ET患儿的临床资料和全外显子测序(WES)结果,并进行文献复习,总结JAK2基因V617F突变致ET患儿的临床特征。结果...
关键词：儿童 原发性血小板增多症 全外显子测序 JAK2基因 V617F突变 
伴JAK2 exon12突变与JAK2 V617F突变真性红细胞增多症患者的临床与实验室特征比较被引量：1
《中华血液学杂志》2022年第2期107-114,共8页刘丹 张培红 徐泽锋 马娇 秦铁军 曲士强 孙秀娟 李冰 潘丽娟 贾玉娇 肖志坚 
国家自然科学基金(81530008、81770129、81470297);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-001、2020-I2M-C&T-B-090);天津市自然科学基金(18JCZDJC34900、19JCQNJC09400)。
目的比较伴JAK2 exon12与JAK2 V617F突变真性红细胞增多症(PV)患者的临床与实验室特征。方法对2013年9月至2020年2月在中国医学科学院血液病医院就诊的570例符合WHO(2016)诊断分型标准且伴有JAK2基因突变的初诊PV患者进行回顾性分析,比...
关键词：真性红细胞增多症 JAK2 exon12突变 骨髓活组织病理形态 
JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性骨髓增殖性肿瘤临床特征分析被引量：3
《中国实验血液学杂志》2021年第5期1540-1547,共8页闫姣 丁雅雯 王芃堉 武一鹏 张会超 刘丽宏 
目的 :分析JAK2 V617F突变和BCR-ABL融合基因双阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的疾病类型、临床表现、疗效及转归,为此类疾病患者的诊断、治疗、预后判断提供参考。方法:结合于本院治疗的1例JAK2 V617F和BCR-ABL双阳性MPN患者及文献检索...
关键词：骨髓增殖性肿瘤 BCR-ABL融合基因 JAK2 V617F基因突变 慢性粒细胞白血病 
共表达BCR-ABL1与JAK2 V617F的骨髓增殖性肿瘤患者实验室及临床特征分析被引量：5
《中国实验血液学杂志》2021年第4期1236-1241,共6页袁小庚 万润涛 赵晓武 杨晓哲 肖瑾 
目的:分析BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变共表达的骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的实验室检测数据,探讨相关的临床意义。方法:综合分析1 332例初诊的MPN病例,应用RT-PCR方法检测BCR-ABL1(P190/P210/P230)融合基因及JAK2 V617F基因突变;一...
关键词：骨髓增殖性肿瘤 BCR-ABL1融合基因 JAK2 V617F突变 
JAK2 V617F突变阳性原发性血小板增多症转化为纯红细胞白血病1例报告并文献复习被引量：1
《中国实用内科杂志》2020年第3期256-259,共4页黄茂娟 王亚萍 庄伟煌 
福建中医药大学校管课题资助(项目编号:XB2017044)。
原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)是一种主要涉及巨核系的克隆性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)。在30%~50%ET患者中检测出JAK2 V617F基因突变[1]。ET年发病率很低,为0.21/105~2.27/105[2]。ET诊断...
关键词：JAK2 V617F 原发性血小板增多症 白血病 幼红细胞 急性 
骨髓增生疾病JAK2 V617F突变快速检测体系的建立被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第10期980-984,共5页张强 张艺佳 徐湘民 周万军 范歆 
目的建立一种骨髓增生性疾病JAK2 V617F突变快速检测体系,并调查中国正常人群中JAK2 V617F突变发生率.方法根据JAK2基因V617F位点DNA参考序列,分别设计靶序列扩增特异性引物、突变和野生型特异性TagMan探针,建立并优化基于实时定量荧光...
关键词：骨髓增生性疾病 基因突变 TagMan探针 人群携带率 
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