JAK2基因

作品数:93被引量:204H指数:7
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结直肠癌组织中JAK2基因突变和TCF3蛋白表达与临床病理特征及预后的相关性
《现代消化及介入诊疗》2024年第6期675-680,690,共7页晏科金 朱宏亮 谢先强 李冬盛 郑增露 李季阳 
目的探讨结直肠癌组织中Janus激酶2(JAK2)基因突变和T细胞因子3(TCF3)蛋白表达与临床病理特征及预后的相关性,为结直肠癌病情和预后早期评估提供实验室参考指标。方法回顾性分析2016年1月~2021年4月收治且保留结直肠癌及癌旁组织蜡块的5...
关键词:结直肠癌 JAK2 rs2230724 基因突变 TCF3 蛋白表达 临床病理特征 预后 相关性 
骨髓增殖性肿瘤JAK2基因和CALR基因突变双表达3例并文献复习被引量:1
《重庆医学》2023年第17期2713-2716,共4页蒋玲琳 李曼倩 常银银 侯宇 黄兴琴 
国家自然科学基金项目(81970100)。
骨髓增殖性肿瘤(myeloproliterative neoplasms,MPN)是由造血干细胞异常导致的一类恶性克隆性疾病,主要在血细胞的形态、数量上表现出异常,并且在一定程度上还会引起出血、血栓及脾肿大等并发症[1-2]。目前临床上MPN多指Ph染色体阴性的...
关键词:骨髓增殖性肿瘤 JAK激酶2 骨髓增生性白血病基因 基因突变 
JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异分析被引量:1
《临床内科杂志》2023年第7期478-481,共4页马强 胡蓉华 赵弘 兰晓曦 常晓丽 孙婉玲 苏力 惠吴函 
首都医科大学宣武医院院内基金项目(XWJL-2019023)。
目的分析JAK2 V617F及exon12突变阴性的红细胞增多患者遗传性红细胞增多症相关基因变异情况。方法回顾性纳入2021年6月~2022年11月于我院就诊、JAK2 V617F及exon12突变筛查结果为阴性且无继发性红细胞增多原因的红细胞增多症患者31例,...
关键词:遗传性红细胞增多症 EPO基因突变 基因测序 JAK2基因突变 SH2B3基因rs78894077 
JAK2基因c.1849G>T突变致反复颅内动静脉梗死1例
《中国卒中杂志》2023年第4期478-483,共6页姜季委 李子孝 董可辉 李汶逸 邹昕颖 徐俊 龚浠平 
北京市自然科学基金资助项目(Z20016)。
1病例介绍患者女性,73岁,主诉“头痛半月,加重伴意识丧失1天”,于2021年8月22日收入外院急诊科。患者入院半个月前无明显诱因出现头痛,呈全脑持续胀痛、右侧为著,伴颈部僵硬感,不伴恶心、呕吐,自行口服止痛药后头痛较前未见明显减轻;1 ...
关键词:JANUS激酶2 动脉栓塞 颅内静脉窦血栓形成 基因突变 
山羊JAK2和BIRC6基因多态性与产羔性能的关联分析
《中国草食动物科学》2022年第3期19-24,共6页杨建琦 韩妙层 王唯 江炎庭 欧阳依娜 洪琼花 储明星 
财政部和农业农村部-国家现代农业产业技术体系(CARS-38);云南省科技创新人才计划(2018HC017);云南省重大科技专项计划(202102AE090039);中国农业科学院科技创新工程(CAAS-ZDRW202106,ASTIP-IAS13)。
旨在分析两面神激酶2(Janus kinase 2,JAK2)和杆状病毒IPA重复序列蛋白6(Baculoviral inhibitors of apoptosis repeat-containing 6,BIRC6)基因的多态性与云上黑山羊产羔性能的关联性。利用Sequenom MassARRAY^(■)SNP技术对JAK2和BIRC...
关键词:山羊 JAK2基因 BIRC6基因 产羔性能 SNP分型 
JAK2基因V617F突变致儿童原发性血小板增多症1例
《儿科药学杂志》2022年第5期49-52,共4页林雪峰 顾晓艳 周华 
目的:探讨JAK2基因V617F突变致儿童原发性血小板增多症(ET)的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析1例JAK2基因V617F突变致ET患儿的临床资料和全外显子测序(WES)结果,并进行文献复习,总结JAK2基因V617F突变致ET患儿的临床特征。结果...
关键词:儿童 原发性血小板增多症 全外显子测序 JAK2基因 V617F突变 
T大颗粒淋巴细胞白血病合并原发性骨髓纤维化1例
《山东大学学报(医学版)》2022年第2期118-120,124,共4页亓梦雨 周敏然 孙洺山 李世洁 陈春燕 
大颗粒淋巴细胞白血病(large granular lymphocytic leukemia,LGLL)是一类罕见的起源于T淋巴细胞和NK细胞的淋巴增殖性肿瘤(lymphoproliferative neoplasm,LPN),以肿瘤细胞胞浆中含有嗜苯胺蓝颗粒为特征。原发性骨髓纤维化(primary myel...
关键词:骨髓增殖性肿瘤 骨髓纤维化 大颗粒淋巴细胞白血病 JAK2基因突变 
JAK2基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤患者临床特征的分析被引量:5
《中国实验血液学杂志》2021年第5期1533-1539,共7页李芋锦 朱世荣 刘为易 明静 王子卿 张姗姗 胡晓梅 
中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(ZZ10-016)。
目的:探讨骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2基因突变阳性与临床指标的相关性。方法:对2017年9月至2020年1月于中国中医科学院西苑医院血液科就诊的122例MPN患者进行回顾性研究,分析JAK2基因突变与患者性别、年龄、外周血细胞、脾增大和血栓...
关键词:骨髓增殖性肿瘤 JAK2基因突变 临床特征 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症 原发性骨髓纤维化 
四川西昌地区原发性骨髓纤维化患者CALR、JAK2基因表达与预后的关系
《临床与病理杂志》2021年第7期1592-1597,共6页王云 曾阳 李阿果 周宁希 
四川省普及应用项目(17PJ180)。
目的:研究四川西昌地区原发性骨髓纤维化患者CALR、JAK2基因突变与原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者预后的关系。方法:选取2015年12月至2018年12月于西昌市人民医院接受治疗的PMF患者122例,分别检测CALR、JAK2基因的突...
关键词:原发性骨髓纤维化 CALR基因 JAK2基因 
伴SF3B1及JAK2基因突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多合并骨髓纤维化一例并文献复习被引量:1
《白血病.淋巴瘤》2021年第6期366-368,共3页包世杰 朱华民 黄凯凯 童勇 余晓红 孙志强 
目的探讨骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)合并骨髓纤维化患者的临床特点及治疗。方法回顾性分析南方医科大学深圳医院2018年5月收治的1例伴SF3B1及JAK2基因突变的MDS/MPN-RS-T合并骨髓纤维化患...
关键词:骨髓增生异常综合征 骨髓增殖性肿瘤 SF3B1 JAK2 骨髓纤维化 芦可替尼 
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