ANGELMAN综合征

作品数：61被引量：73H指数：6
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染色体荧光原位杂交检测确诊Angelman综合征一例被引量：1
《中华医学杂志》2011年第12期863-864,共2页何芳 邬玲仟 彭镜 尹飞 
患儿,男,2岁5个月,因精神运动发育落后1年余,抽搐1 d于2010年3月人院.患儿4个月能抬头,18个月可扶站,目前仍独立不稳.可发音,但不会叫＂爸、妈＂,常无缘由哈哈大笑.入院前1 d出现抽搐,发作形式为肌阵挛,10～15次/d.否认家族史.查体：精...
关键词：ANGELMAN综合征 原位杂交检测 染色体 确诊 荧光 精神发育迟缓 发育落后 精神运动 
MS-MLPA方法在Prader-Willi综合征及Angelman综合征基因诊断中的应用被引量：4
《中华医学杂志》2008年第46期3257-3261,共5页李美蓉 王小竹 刘晓燕 杨艳玲 包新华 张月华 熊晖 钟南 秦炯 吴希如 潘虹 
目的检测甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）方法的敏感性和可靠性，以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）的基因诊断方法。方法DNA提取试剂盒提取基因组DNA，然后...
关键词：Pmder-willi综合征 ANGELMAN综合征 甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增 甲基化特异性聚合酶链反应 
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