BECKER型肌营养不良症

作品数：34被引量：80H指数：4
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一个生殖腺嵌合Becker型肌营养不良症家系行产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断的分析被引量：1
《中华检验医学杂志》2023年第5期510-517,共8页谢文美 滕炎玲 张宏云 朱慧敏 张文 梁德生 李卓 邬玲仟 
国家重点研发计划项目(2021YFC1005302);国家自然科学基金(82171711);2022年陇原青年创新创业人才个人项目(甘组通字[2022]77号);2021年甘肃省高等教育教学成果培育项目(20214-66);2021年甘肃医学院青年科研基金(GYSF2021-05)。
目的明确一个疑似生殖腺嵌合Becker型肌营养不良症(BMD)家系致病特点, 为类似家系妊娠选择提供依据。方法系统回顾2012年6月至2019年9月于湖南家辉遗传专科医院收治的1个BMD家系, 查阅先证者病史与家族史, 应用多重连接探针扩增技术检...
关键词：肌营养不良症 基因诊断 生殖腺嵌合 
Becker型肌营养不良症导致扩张型心肌病1例
《中国循证心血管医学杂志》2023年第1期116-117,共2页肖栋 陈若诗 肖国胜 
病例患者男性,33岁,主因“活动后气促半月”入院。既往儿时就出现活动后耐量下降,2011年开始出现易跌倒、双下肢乏力、上楼梯困难等现象。2016年于外院进行基因检测及肌肉活检后确诊为Becker型肌营养不良(BMD),具体检查资料见图1~2。201...
关键词：门诊收入 美托洛尔缓释片 肌肉活检 运动幅度 扩张型心肌病 培哚普利 心血管病医院 左室扩大 
Becker型肌营养不良症累及心肌并致心肌应变特征性改变1例被引量：1
《心肺血管病杂志》2022年第5期557-561,共5页杨志云 王辉 常三帅 郭飞 刘新民 吕强 杜昕 董建增 马长生 
国家自然科学基金(82170381)。
Becker型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)和Duchenne型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)是X连锁遗传性肌营养不良症的两种亚型,均由于DMD相关基因突变,导致抗肌萎缩蛋白(dystrophin,DYS)表达的缺失。DMD为DYS表...
关键词：肌营养不良 心脏磁共振组织追踪 斑点追踪超声心动图 左心室心肌应变 
Becker型肌营养不良症致扩张性心肌病1例被引量：1
《中国循证心血管医学杂志》2022年第4期495-496,共2页王昱渊 李金武 张妍 沙莎 王珺楠 
吉林省科技攻关计划—重点科技攻关项目(20170204032YY)。
肌营养不良症(MD)主要损害骨骼肌,也可累及心肌以及呼吸肌细胞,最终导致患者出现心力衰竭、呼吸衰竭的表现。对于此种疾病引起的心力衰竭,目前临床尚无特效的疗法,多数治疗仍以对症治疗为主。基因编辑技术以及心脏移植技术,近年被发现...
关键词：扩张性心肌病 肌营养不良症 产前诊断 呼吸衰竭 呼吸肌 心力衰竭 基因编辑技术 对症治疗 
2例Becker型肌营养不良症临床特征
《中国误诊学杂志》2021年第5期395-400,共6页许瑾 齐艳 赵辉 邓展进 孙支唐 
目的通过报道2例Becker型肌营养不良患者的临床、肌电图、病理及基因突变特点,旨在提高临床对神经系统遗传性疾病进行性肌营养不良的认识,为诊断及治疗提供参考。方法收集就诊于山西医科大学第二医院的Becker型肌营养不良2例患者的临床...
关键词：肌营养不良 杜氏肌营养不良 蛋白 相关蛋白质 
Becker型肌营养不良症导致家族性扩张型心肌病二例被引量：1
《中华心血管病杂志》2020年第10期873-875,共3页龙毅 满秋珊 李享 李勇 封雪 
Becker型肌营养不良是一类因抗肌萎缩蛋白基因突变导致骨骼肌进行性萎缩为特征的X连锁隐性遗传性疾病。该病较为罕见,在新生男婴中发病率约为1∶19 000。该文报道一家族中2例Becker型肌营养不良症导致的扩张型心肌病。
关键词：肌营养不良 心肌病 扩张型 
Becker型肌营养不良症导致扩张型心肌病一例被引量：3
《中华心血管病杂志》2019年第7期570-571,共2页蒋伟 羊镇宇 
本文报道一例男性患者,34岁,因反复胸闷、气促入院,诊断为扩张型心肌病,有肌营养不良症家族史,既往于外院诊断为Becker型肌营养不良症.通过完善相关检查及病史采集,考虑为Becker型肌营养不良症导致扩张型心肌病,对于此病目前尚无特效治...
关键词：BECKER型肌营养不良症 扩张型心肌病 男性患者 病史采集 相关检查 治疗方法 系统治疗 生活质量 
DMD基因新发错义突变致Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变分析被引量：3
《中国现代神经疾病杂志》2019年第5期343-348,共6页高云轻 欧俐羽 李亚勤 利婧 林金福 何若洁 李欢 朱瑜龄 张成 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81771359);国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81601087);广东省广州市2015年产学研专项项目(项目编号:1561000153)~~
目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T>G(p.Asn14...
关键词：肌营养不良 杜氏 基因 突变 误义 系谱 
棒状结构区基因缺失Becker型肌营养不良症的临床特征被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期14-17,共4页王艳云 朱瑜龄 杨娟 李亚勤 孙江文 詹益新 张成 
广东省科技计划项目（2011A030400006）
目的探讨基因缺失发生于抗肌萎缩蛋白棒状结构区的Becket型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的临床特征。方法分析12例基因缺失发生于棒状结构区缺失热点的BMD患者的临床特征、生化检查及心脏功能评估。结果大多数患者...
关键词：BECKER型肌营养不良症 基因缺失 棒状结构区 扩张性心肌病 
女性Duchenne/Becker型肌营养不良症携带者发病机理的研究进展被引量：3
《现代生物医学进展》2017年第25期4986-4989,共4页周爽 谢平原 卢光琇 林戈 
国家重点基础研究发展计划(2015cb9449020)
Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类常见的X连锁隐性遗传病,多见于男性患者,女性携带者一般不发病,因为女性体内会发生随机的X染色体失活,而使体内呈现镶嵌型。目前,越来越多的文献报道DMD/BMD女性携带者发病的病例,其症状有...
关键词：Duchenne/Becker型肌营养不良 女性携带者 X偏斜失活 
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