COL1A1

作品数：123被引量：343H指数：10
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成骨不全胎儿2例的COL1A1与COL1A2基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期821-827,共7页张亚宁 吴昕悦 刘巧云 闫晓娜 刘慧泽 丰岱荣 
国家自然科学基金(81601873);山东省高等学校青创科技支持计划(2019KJE006)。
目的探讨2例成骨不全症(OI)胎儿的临床表型及遗传学特征,明确致病原因。方法收集分别在2021年6月11日和2021年10月16日就诊于潍坊医学院附属医院的2例中孕期超声诊断疑似OI胎儿的临床资料信息。采集孕妇羊水及胎儿父母、亲属外周血样品...
关键词：成骨不全 COL1A1基因 COL1A2基因 全外显子组测序 mRNA剪接异常 胎儿 
四个成骨不全家系COL1A1及COL1A2基因的突变分析被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期705-708,共4页白莹 孔祥东 刘宁 任淑敏 郭宏湘 赵凯慧 
国家自然科学基金青年科学基金项目（81501851）;2016年度河南省产学研合作项目（162107000017）;河南省医学科技攻关计划项目（201702003）
目的分析4个成骨不全家系致病基因COL1A1、COL1A2基因致病突变位点，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序对4个成骨不全家系的先证者COL1A1、COL1A2基因编码区进行外显子检测，获得变异序列后，针对所检出变异序列经PC...
关键词：成骨不全 COL1A1基因 COL1A2基因 基因突变 产前诊断 
河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因突变检测被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期653-656,共4页黄艳梅 郭利伟 王东浩 杨明娟 杨保胜 
新乡医学院高学历人才启动基金资助项目（No.2005）;河南省教育科学“十二五”规划重点课题（2013-JKGHB-0035）
目的对河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因进行分析，寻找其致病突变位点。方法采用PCR和DNA直接测序法分析该家系患者COL1A1基因所有的外显子及内含子序列，并与该家系的正常个体、50名健康个体及GenBank的序列进行比较。结果该家系...
关键词：成骨不全 COL1A1基因 突变 外显不全 常染色体隐性遗传 
成骨不全一家系的COL1A1基因突变分析被引量：17
《中华医学遗传学杂志》2006年第2期192-194,共3页王卓 徐栋梁 胡俊勇 廖悦华 杨峥 梁琼 王连唐 
目的探讨一个成骨不全家系的COL1A1基因的突变位点及其与临床特征的关系。方法收集一个成骨不全家系的临床资料,采用聚合酶链反应以及直接测序法对家系内成员进行COL1A1基因突变位点检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行限...
关键词：成骨不全 Ⅰ型胶原α1链编码基因 基因突变 
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