CROUZON综合征

作品数：95被引量：100H指数：6
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两个Crouzon综合征家系FGFR2基因突变检测被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期272-275,共4页黄燕茹 梅利斌 苏薇 杨璞 梁德生 邬玲仟 潘乾 
“十二五”国家科技支撑计划（2012BA109B05）;国家科技基础性工作专项（2013FY114300）;2013年中南大学研究生自主探索创新项目（2013zzts272）
目的研究两个Crouzon综合征家系患者的成纤维细胞生长因子受体2（fibroblastgrowthfactorreceptor2，FGFR2）基因的突变情况。方法在两个家系共20个成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增FGFR2基因的18个外显子，产物纯化后进行DNA测序检...
关键词：CROUZON综合征 成纤维细胞生长因子受体2 基因突变 
基因诊断Crouzon综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2009年第3期356-356,共1页麻宏伟 潘学霞 马健 刘芳 
患儿 男，4岁6个月，满族。患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停。2006年5月29日以“腺样体肥大和扁桃体肥大”收入院。患儿系第4胎第2产，足月顺产分娩，出生体重3．6kg，母孕期健康。父母生育年龄均为30岁。前2胎为人工流产，第3...
关键词：CROUZON 综合征 基因诊断 父母生育年龄 眼球突出 扁桃体肥大 腺样体肥大 呼吸暂停 
Crouzon综合征基因突变检测被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2008年第2期218-220,共3页郭璐 赖燕妮 李连喜 胡海英 杨志红 李益明 周丽诺 胡仁明 
国家“973”课题项目（2002CB713703）
目的研究1个Crouzon综合征家系及1例散发的Crouzon综合征患者的成纤维生长因子受体2（flbroblast growth factors receptor 2，FGFR2）基因突变情况。方法在1个Crouzon综合征家系的10名成员，和另一例散发者的外周血提取基因组DNA，PCR...
关键词：CROUZON综合征 成纤维生长因子受体2 基因突变 
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