C基因变异

作品数：22被引量：77H指数：5
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相关机构：内蒙古医科大学附属医院中国人民解放军第一军医大学广州军区军事医学研究所南方医科大学南方医院更多>>
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肺表面活性蛋白C基因变异与儿童肺部疾病相关性研究进展
《中国小儿急救医学》2024年第12期934-938,共5页魏文新 梅花 张艳波 
内蒙古医科大学面上项目(YKD2022MS050);内蒙古自治区卫生健康科技项目(202201327)。
新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)是新生儿较常见的呼吸系统危重症之一, 尤其在极早产儿和极低出生体重儿中更为多见, 且胎龄越小, 发病率越高。NRDS不仅是早产儿的主要死因, 也是导致支气管肺发育不良的主要因素, 其发病与肺表面活性蛋白(SP...
关键词：肺表面活性物质蛋白C 新生儿呼吸窘迫综合征 基因突变 
MEF2C基因变异所致NEDHSIL患儿2例的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1252-1256,共5页闫露露 庄丹燕 屠友权 张玉鑫 刘颖文 何艳 李海波 
浙江省医药卫生计划(2020KY890、2023KY1121);宁波市科技计划(202002N3150、2022S035);宁波市品牌学科(PPXK2018-06);宁波市医疗卫生高端团队计划(2022020405)。
目的探讨2例NEDHSIL患儿的临床特征及其遗传学病因,为其遗传咨询提供依据。方法选取2021年10月15日于宁波市妇女儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。采用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,针对可疑变异进行Sanger测序验证与致病性...
关键词：NEDHSIL 全外显子组测序 MEF2C基因 
1例SP⁃C基因变异儿童肺移植术后护理被引量：1
《护理研究》2021年第16期3007-3008,共2页周淑芳 朱雪芬 吴婷 吴波 陈静瑜 
无锡市卫生健康委科研项目,编号:M202042。
总结1例SP‐C基因变异儿童肺移植术后护理要点,提示术后应加强个体化液体管理、感染控制、优化免疫抑制剂方案、营养支持、术后早期运动,以促进患儿的康复。
关键词：SP‐C基因变异 肺移植 儿童 护理 液体管理 感染控制 免疫抑制剂 
WAC基因致病性变异致DeSanto-Shinawi综合征伴睡眠期癫痫性电持续状态一例被引量：2
《中华儿科杂志》2019年第10期802-804,共3页张龑囧 姚佩丽 周渊峰 邱甜 王佶 王新华 周水珍 吴冰冰 王艺 
1例5岁8月龄女性患儿,全面发育迟缓,3岁首次癫痫发作,体格检查有特殊面容和肌张力减低,视频脑电图证实存在睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)。家系全外显子二代测序发现WAC基因致病性变异NM_016628:c.1373delC(p.Pro458Leufs*11),为移码变...
关键词：C基因变异 持续状态 癫痫性 综合征 睡眠期 致病性 视频脑电图 发育迟缓 
C反应蛋白-757T>C基因变异与缺血性脑卒中的关系
《延安大学学报（医学科学版）》2019年第2期30-32,49,共4页张羽凡 柴玉梅 张斌 
目的 探讨C反应蛋白(hs-CRP)-757T>C基因变异与缺血性脑卒中发生的相关性,为揭示CRP在缺血性脑卒中发生过程中的作用提供理论依据。方法 从2016年3月至2017年5月,共有155例缺血性脑卒中患者纳入该研究,并选取同期体检健康者120例作为对...
关键词：C反应蛋白 基因多态性 缺血性脑卒中 生化指标 
CACNA1A和CACNA1C基因变异与纵向血压变化及高血压发病率的关系:盐敏感性遗传流行病学协作研究
《中华高血压杂志》2017年第4期398-398,共1页Hu Z Liu F Li ML He J Huang J Rao DC Hixson JE Gu C Kelly TN Chen S Gu D Yang X 陈云 叶鹏 
该文旨在检测电压依赖性钙离子通道基因CACNA1A和CACNA1C与血压变化和高血压发病率的关系。方法：盐敏感性遗传流行病学协作（genetic epidemiology network of salt sensitivity,GenSalt）随访研究中1768名符合入选条件的汉族人参与本...
关键词：遗传流行病学 盐敏感性 血压变化 发病率 高血压 C基因变异 EPIDEMIOLOGY 协作 
肺表面活性物质蛋白B、C基因变异与蒙古族早产儿呼吸窘迫综合征相关性研究被引量：12
《临床儿科杂志》2016年第9期645-650,共6页新春 梅花 刘春枝 张亚昱 刘春丽 宋丹 
国家自然科学基金资助项目(No.81260107);内蒙古自治区自然科学基金资助项目(No.2011MS1111)
目的研究肺表面活性物质蛋白（SP）B、SP-C基因外显子4（exon4）区域基因变异与蒙古族早产儿呼吸窘迫综合征（RDS）的相关性。方法选择住院治疗的无血缘关系的蒙古族RDS早产儿50例（男31例,女19例）,同期、同民族和同群体中无血缘关系的...
关键词：肺表面活性物质蛋白 呼吸窘迫综合征 基因变异 蒙古族 早产儿 
SLCO1B1 521T〉C基因变异与大剂量甲氨蝶呤化疗中严重不良反应的关系被引量：8
《中华实用儿科临床杂志》2015年第3期184-188,共5页汪洋 张华年 陈渝军 徐华 许琼 高萍 刘茂昌 
湖北省卫生厅2011-2012年度科研项目（JX5874）
目的探讨SLC0181 521T〉C基因变异等29种相关因素与大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）化疗中发生严重不良反应的关系，促进安全用药。方法82例急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿行HD—MTX化疗，MTX剂量为3—5g／m^2，24h持续静脉滴注。聚合酶链反应...
关键词：急性淋巴细胞白血病 甲氨蝶呤 严重不良反应 有机阴离子转运多肽 基因多态性 
乙型肝炎病毒e抗原阴性慢性乙型肝炎与前C基因及C基因变异关联性临床研究被引量：2
《河北中医》2011年第9期1424-1425,共2页孙晓红 李淑琴 武宇州 刘涛 张旖晴 张岳 魏玮 
目的临床观察乙型肝炎病毒e抗原(HBeAg)阴性的慢性乙型肝炎(e-CHB)与前C基因及C基因变异的关联性。方法将慢性乙型肝炎193例进行血清HBeAg、乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)水平、前C基因核苷酸1896G→A点突变及C基因核苷酸1762碱基A...
关键词：肝炎 乙型 慢性 肝炎e抗原 乙型 基因 病毒 
乙型肝炎核心抗原特异性细胞毒性T淋巴细胞对乙型肝炎病毒C基因变异的免疫应答被引量：4
《中华肝脏病杂志》2006年第8期624-625,共2页周福元 隋礼丽 张明霞 骆抗先 侯金林 
国家自然科学基金(39570037)
乙型肝炎病毒（HBV）C基因变异多发生于慢性进展性乙型肝炎患者。尤以乙型肝炎核心抗原（HBcAg）第60位的亮氨酸密码子CTG变异为缬氨酸密码子GTG（V60）、第87位丝氨酸密码子AGC变异为甘氨酸密码子GGC（G87）、第97位异亮氨酸密码子ATC...
关键词：肝炎病毒 乙型 变异 免疫 
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