云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- GILBERT综合征

GILBERT综合征: 作品数：217被引量：256H指数：10; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：骆子义赵景民宋华陈虹高静更多>>; 相关机构：华中科技大学解放军第302医院首都医科大学附属北京佑安医院第二军医大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治专项河南省医学科技攻关计划项目上海市公共卫生重点学科建设项目更多>>

SLC4A1基因c.2510C>A突变的遗传性球形红细胞增多症并发Gilbert综合征1例报告并文献复习: 《中国实用内科杂志》2024年第7期611-613,共3页张军孙梅华宝来王方方; 扬州市科技计划项目(YZ2023085)。; 遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种由编码红细胞膜蛋白的基因突变引起的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血中存在渗透脆性弱的球形红细胞,典型症状包括贫血、黄疸和脾肿大[1]。常见的编码红细胞膜和细胞骨架蛋...; 关键词：遗传性球形红细胞增多症 GILBERT综合征贫血高胆红素血症

UGT1A1基因突变与多例延迟晚发特异性黄疸探索研究: 《罕少疾病杂志》2023年第6期104-106,共3页龚伟邱里吴秀; 深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615)。; 目的探索研究UGT1A1基因突变与多例延迟晚发特异性黄疸的关系。方法选取我院2022年2月1日至2023年3月1日期间临床诊断70例迁延性黄疸新生儿为观察组,65例无黄疸新生儿为对照组,采用PCR法检测Gly71Arg位点突变类型,对比两组间等位基因...; 关键词：UGT1A1基因突变 GILBERT综合征延迟晚发特异性黄疸

Gilbert综合征与UGT1A1基因突变的研究进展: 《临床医学进展》2023年第3期3657-3662,共6页高梓萌李亚绒; Gilbert综合征(Gilbert syndrome, GS)是一种以反复、轻度高间接胆红素血症为特征的常染色体隐性遗传病,尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1 (uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1, UGT1A1)基因突变所导致UGT1A1酶的活性降低...; 关键词：GILBERT综合征 UGT1A1基因突变尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶内源性抗氧化剂有害有益

2例Gilbert综合征患儿临床特点及基因突变分析: 《山东医药》2022年第8期71-73,共3页王震吴成龙云张茂燕戴晴张猛; 目的总结2例先天性非溶血性黄疸症(Gilbert综合征,GS)患儿临床特点,并分析其家系基因突变情况。方法回顾性分析2例GS患儿的临床资料,采用全外显子家系检测对患儿及父母进行基因检测。结果病例1为1个月6天龄男婴,病例2为2个月7天龄女...; 关键词：GILBERT综合征高胆红素血症黄疸 UGT1A1基因

Gilbert综合征研究进展被引量：6: 《实用肝脏病杂志》2021年第2期156-159,共4页邓玉婷魏民华周俊英; 高胆红素血症是临床常见的症候群,而胆红素是血红素分解代谢的最终产物。在正常情况下,由脾脏巨噬细胞释放的血红蛋白分解为血红素和珠蛋白,血红素被血红素加氧酶(heme-oxygenase,HMOX-1)的限速同工酶复合物氧化降解,释放胆绿素、一氧...; 关键词：GILBERT综合征遗传性高胆红素血症 UGT1A1基因突变内源性抗氧化剂

Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1基因突变位点特征分析被引量：10: 《中华肝脏病杂志》2020年第5期428-433,共6页梁晨罗磊白洁白丽卞丹丹任艳刘霜陈煜段钟平郑素军; 北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503);科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(市级)(11920703);国家科技重大专项"艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治"(2012ZX10002004-006、2017ZX10203201-005、2017ZX10201201-001-001、2017ZX10201201-002-002、2017ZX10201201-004-002、2017ZX10202203-006-001、2017ZX10302201-004-002);国家重点研发计划资助(2017YFA0103000);北京市医院管理局"登峰"人才培养计划基金资助项目(DFL20151601);北京市医院管理局临床医学发展专项经费(ZYLX201806)。; 目的探讨Gilbert综合征(GS)和Crigler-Najjar综合征(CNS)相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1(UGT1A1)基因的突变特征及与临床的相关性。方法通过检索PubMed和人类基因突变数据库归纳UGT1A1基因突变位点的特征并分析其临床相关性。结果截至2...; 关键词：GILBERT综合征 Crigler-Najjar综合征基因突变位点

Gilbert综合征UGT1A1基因突变特征及对肝脏和肝外系统的影响被引量：6: 《临床肝胆病杂志》2019年第7期1632-1635,共4页梁晨白丽郑素军; 北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503),北京市医院管理局“登峰”人才培养计划基金资助项目(DFL20151601);北京市医院管理局临床医学发展专项经费资助(ZYLX201806);科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(市级)(11920703);十三五国家科技重大专项(2012ZX10002004-006,2017ZX10203201-005,2017ZX10201201,2017ZX10202203-006-001,2017ZX10302201-004-002);国家重点研发计划资助(2017YFA0103000); Gilbert综合征是最常见的遗传性高胆红素血症,发病率较高。简述了Gilbert综合征的流行病学特征、常见的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因突变位点以及Gilbert综合征对肝脏本身及肝外疾病的影响进展,并认为这对Gilbert综合征的诊...; 关键词：吉尔伯特病高胆红素血症突变尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶

Gilbert综合征合并骨髓增殖性肿瘤临床特征及基因分析被引量：3: 《中国实验血液学杂志》2017年第2期567-571,共5页李星鑫施均黄振东邵英起聂能张静葛美丽黄金波郑以州; 国家自然科学基金(81470289); 目的:探讨Gilbert综合征合并骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床与基因突变特征。方法:采集患者及其儿子外周血样并提取DNA,进行UGT1A1基因全部外显子突变分析。结果:患者白细胞数及血小板数升高,轻度贫血,脾脏肿大,骨髓及其病理活检均提示...; 关键词：骨髓增殖性肿瘤 GILBERT综合征基因突变

反复皮肤、巩膜黄染2年被引量：3: 《中国当代儿科杂志》2017年第1期77-80,共4页袁小叶贺湘玲邹惠邹润英; 患儿,女,2岁,反复皮肤、巩膜黄染2年,无其他症状及体征,应用苯巴比妥类药物黄疸可缓解。实验室检查间接胆红素多次升高,转氨酶正常,肝脏影像学正常,无溶血证据。患儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因分析提示:存在已报道的GS致...; 关键词：GILBERT综合征黄疸 UGT1A1基因基因突变儿童

慢性乙型肝炎合并Gilbert综合征患者33例临床及其基因突变分析被引量：4: 《中华肝脏病杂志》2015年第1期13-16,共4页宁会彬李宽毛重山刘俊平肖二辉康谊尚佳; 河南省医学科技攻关项目（201303149）;国家临床重点专科建设项目; 目的探讨慢性乙型肝炎合并Gilbert综合征患者的临床特点及其基因突变位点分析.方法对33例慢性乙型肝炎合并Gilbert综合征患者的肝脏生物化学指标、病理组织学特点及基因检测位点分析,对基因检测结果根据不同突变位点进行分析,数据分...; 关键词：肝炎乙型慢性基因突变基因诊断 GILBERT综合征

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