GOLDENHAR

作品数：17被引量：25H指数：3
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相关机构：中南大学怀化医学高等专科学校怀化市第三人民医院南充市第五人民医院更多>>
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69例Goldenhar综合征患者临床表型及危险因素分析被引量：6
《广东医学》2010年第17期2255-2258,共4页黄雪霜 姜海鸥 谭灿 肖玲 胡昌军 蒋洁 张建湘 
国家自然科学基金资助项目(编号:30671104);湖南省教育厅基金项目(编号:06C073)
目的分析Goldenhar综合征患者的临床表型,探讨其可能的致病因素。方法回顾性分析69例Goldenhar综合征患者的临床资料及表型间的相关性。结果病例中男34例,女35例,绝大多数为散发患者(91.3%);双侧受累39例(56.5%),单侧受累30例(43.5%,左...
关键词：半侧颜面短小 耳前赘 眼球皮样瘤 临床表型 相关性 
7例Goldenhar综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测被引量：1
《广东医学》2010年第3期306-309,共4页黄雪霜 张黎 黄俊昌 谢雨芳 曾海涛 姜海鸥 肖玲 谭灿 张建湘 
目的探索Goldenhar综合征的致病原因。方法采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析。结果在SALL1发现了2个多态数据库已报道的...
关键词：GOLDENHAR综合征 SALL1基因 TCOF1基因 突变筛查 
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