GOLDENHAR

作品数：17被引量：25H指数：3
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Goldenhar Syndrome with Occipital Meningoencephalocele: A Rare Case
《Open Journal of Modern Neurosurgery》2019年第1期17-22,共6页Mubashshir Ali Ashish Chugh Deepak M. Ranade 
A 7-year-old male patient reported in our neurosurgery OPD with chief complaints of swelling in occipital region. The swelling was gradually increasing in size as per history given by patient’s attendant. Antenatal a...
关键词：GOLDENHAR Syndrome LIMBIC NODULE 
Goldenhar syndrome: current perspectives被引量：11
《World Journal of Pediatrics》2017年第5期405-415,共11页Katarzyna Bogusiak Aleksandra Puch Piotr Arkuszewski 
Background:Progress in medical branches that has taken place since the first child with Goldenhare syndrome (GS) had been described in 1952 by Maurice Goldenhar,facilitated better understanding of this congenital defe...
关键词：ABNORMALITIES GOLDENHAR SYNDROME oculoauriculovertebral SYNDROME 
External Auditory Canal Atresia 外耳道闭锁
《影像诊断与介入放射学》2017年第5期437-439,共3页Harnsberger HR  Wiggins RH Swartz JD 关键 
Key Facts Synonyms:Congenital aural dysplasia,microtia Definition:Stenosis or atresia of external auditory canal(EAC)with associatedauricle(externalear)deformity.May be isolatedmalformation,orpartofacranial-facialsynd...
关键词：EAC Goldenhar's or PIERRE Robin 
69例Goldenhar综合征患者临床表型及危险因素分析被引量：6
《广东医学》2010年第17期2255-2258,共4页黄雪霜 姜海鸥 谭灿 肖玲 胡昌军 蒋洁 张建湘 
国家自然科学基金资助项目(编号:30671104);湖南省教育厅基金项目(编号:06C073)
目的分析Goldenhar综合征患者的临床表型,探讨其可能的致病因素。方法回顾性分析69例Goldenhar综合征患者的临床资料及表型间的相关性。结果病例中男34例,女35例,绝大多数为散发患者(91.3%);双侧受累39例(56.5%),单侧受累30例(43.5%,左...
关键词：半侧颜面短小 耳前赘 眼球皮样瘤 临床表型 相关性 
7例Goldenhar综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测被引量：1
《广东医学》2010年第3期306-309,共4页黄雪霜 张黎 黄俊昌 谢雨芳 曾海涛 姜海鸥 肖玲 谭灿 张建湘 
目的探索Goldenhar综合征的致病原因。方法采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析。结果在SALL1发现了2个多态数据库已报道的...
关键词：GOLDENHAR综合征 SALL1基因 TCOF1基因 突变筛查 
Goldenhar综合征家系的eya1基因突变检测被引量：1
《中国现代医学杂志》2009年第24期3745-3747,共3页肖玲 胡正茂 黄雪霜 谭灿 张李洋 蒋洁 张建湘 
目的探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用。方法收集1个Goldenhar综合征家系6例成员(患者4例,疑似病人2例)的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3～18进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果家系中患者和表型正常...
关键词：GOLDENHAR综合征 eya1基因 DNA突变分析 
Goldenhar综合征家系及散发病例永生细胞系的建立
《中国组织工程研究与临床康复》2009年第44期8663-8666,共4页肖玲 谭灿 黄雪霜 张李洋 陈庆林 张建湘 
国家自然科学基金资助(30671104)~~
背景:利用EB病毒转化外周血B淋巴细胞建立各种疾病,特别是罕见疾病永生细胞库,已成为当今永久保存全基因组的首选方法。目的:采用EB病毒转化淋巴细胞技术,建立Goldenhar综合征家系及散发病例外周血B淋巴细胞永生细胞系。设计、时间及地...
关键词：GOLDENHAR综合征 永生细胞系 EB病毒 
Goldenhar综合征1例被引量：2
《中国眼耳鼻喉科杂志》2009年第3期144-144,I0001,共2页林东晓 
关键词：GOLDENHAR 综合征 无外伤史 近亲结婚 双眼视力 出生时 妊娠期 接触史 
Goldenhar综合征家系的临床表型和遗传学分析被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2006年第12期112-114,126,共4页黄雪霜 姜海鸥 黄世凡 黄雪梅 饶利兵 谭灿 肖玲 张建湘 
国家自然科学基金项目批准号:30671104
目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Golden-har综合征家系,对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhar综合征患者5人,临床表现具高度多样性,累及眼、...
关键词：GOLDENHAR综合征 临床表现 遗传方式 染色体 
新生儿Goldenhar综合征(眼、耳、脊柱综合征)一例被引量：2
《中华围产医学杂志》2006年第5期324-324,共1页谢雨芳 田鸾英 孙彦香 黄远湖 田荪 易烈致 
关键词：GOLDENHAR 脊柱综合征 新生儿 APGAR评分 肾盂轻度分离 耳 发育畸形 羊水过多 
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