MELAS综合征

作品数：174被引量：420H指数：13
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征误诊为脑梗死一例报道被引量：3
《中华神经医学杂志》2021年第1期83-84,共2页刘天助 杨叶青 徐厚平 王饶琼 邓世宇 张蕾 杨思进 
四川省科技厅项目(2019YJ0695、2019YFS0543)。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopathy with lacticacidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是一种由基因突变引起线粒体结构和功能紊乱,致使氧化磷酸化异常、能量供给不足,导致以脑和肌肉组...
关键词：MELAS综合征 误诊 脑梗死 
15例MELAS综合征的临床、肌肉病理及基因分析被引量：5
《中华神经医学杂志》2015年第11期1138-1143,共6页王娟 喻绪恩 吴君仓 程楠 王训 胡纪源 韩咏竹 杨任民 
国家临床重点专科建设开放基金（20141ckf02005）;安徽省合肥市第二人民医院院内基金（2014-001）
目的归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作（MELAS）综合征的临床表现、肌肉病理特点及基因突变热点。方法回顾性分析安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科自2008年12月至2015年3月收治的经肌肉病理检查和基因检测确诊...
关键词：MELAS综合征 临床表现 肌肉病理 基因分析 
五例MELAS综合征的临床分析被引量：2
《中华神经医学杂志》2012年第10期1050-1053,共4页喻绪恩 王训 石永光 高伟明 严彦 饶娆 王伟 周志华 程楠 彭刚 
安徽省人才开发基金（20072040）;安徽中医学院科研基金项目（2009LC3-005）
目的 报道5例线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）综合征患者的临床、肌肉病理表现和近期随访结果。方法 回顾性分析安徽中医学院神经病学研究所附属医院神经内科自2008年12月至2011年6月5例MELAS综合征患者的临床表现、血...
关键词：线粒体脑肌病 临床表现 肌肉病理 
MELAS综合征的临床、病理和动态影像学表现被引量：6
《中华神经医学杂志》2012年第8期842-846,共5页贾守强 张颖颖 李莹 解丙坤 王敏 
目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中发作（MELAS综合征）的临床、病理和动态影像学表现特点。方法回顾性分析经肌肉活检病理证实的10例MELAS综合征患者的临床、病理及动态影像学资料。结果MELAS综合征患者的主要临床表现为头痛、...
关键词：MELAS综合征 影像学 病理特征 
MELAS型线粒体脑肌病的脑部MRI表现（附三例报道）被引量：5
《中华神经医学杂志》2010年第11期1164-1166,共3页林志春 赵永青 陈燕萍 张雪林 
目的 总结分析MELAs型线粒体脑肌病的脑部MRI表现.方法 回顾性分析3例MELAS型线粒体脑肌病患者的临床资料和MRI表现.结果 MRI显示MELAS型线粒体脑肌病表现为以颞叶、顶、枕叶为主的皮层及皮层下白质病变,病变多呈双侧非对称性分布,部分...
关键词：线粒体脑肌病 MELAS综合征 磁共振成像 
线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床及基因突变分析
《中华神经医学杂志》2009年第9期932-935,共4页林菡 宋兴旺 易咏红 陆雪芬 廖卫平 
目的探讨线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）的临床及基因突变特征。方法对1例MELAS患者的临床表现、影像学、肌肉病理特点进行分析，并用PCR-RFLP结合基因测序方法进行线粒体基因突变分析。结果患者主要临床表现...
关键词：MELAS综合征 基因突变 基因诊断 
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