高伟明

作品数：7被引量：16H指数：2
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供职机构：安徽中医学院神经病学研究所附属医院更多>>
发文主题：病理MELAS线粒体脑肌病肝豆状核变性ATP7B基因更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华神经医学杂志》《临床神经病学杂志》《中华医学遗传学杂志》《中国临床神经科学》更多>>
所获基金：安徽省人才开发基金国家自然科学基金安徽省自然科学基金更多>>
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伴预激综合征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征二例被引量：2
《中华神经科杂志》2013年第5期356-358,共3页喻绪恩 王训 韩咏竹 高伟明 石永光 程楠 杨任民 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征是一种多系统疾病，其中心脏是较常见累及部位。我们将收治的2例仅在心电图上表现为伴预激综合征的MELAS总结报道如下。例1患者男性，12岁，因“发作性右侧上下肢、面部抽搐，伴异...
关键词：卒中样发作综合征 线粒体脑肌病 高乳酸血症 预激综合征 多系统疾病 MELAS 心电图 上下肢 
Wilson病双（多）胞胎家系的临床和基因突变研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2013年第3期261-265,共5页程楠 王训 喻绪恩 周志华 高伟明 饶娆 胡纪源 杨任民 韩咏竹 
基金项目：国家自然科学基金（81173212）;安徽省自然科学基金（1208085MH144）
目的观察双（多）胞胎Wilson病家系的临床和基因突变特点。方法收集双（多）胞胎Wilson病家系的临床资料，留取其全血标本，提取基因组DNA，应用短串联重复（shorttandemrepeats，STR）分型判定双胞胎是否为同卵双生，用DNA测序法检测AT...
关键词：WILSON病 双(多)胞胎 ATP7B基因 基因突变 临床表型 
肝豆状核变性并发突发性耳聋2例分析
《中国临床神经科学》2012年第5期543-546,共4页周志华 王训 韩咏竹 高伟明 喻绪恩 韩永升 严彦 徐银 石永光 饶娆 
目的:探讨肝豆状核变性和突发性耳聋的相关性。方法:对2例住院治疗的肝豆状核变性合并突发性耳聋患者临床资料进行分析。结果:2例肝豆状核变性患者临床铜代谢异常、电测听提示为神经性耳聋,头颅MRI检查排除桥小脑角病变,临床确诊为肝豆...
关键词：肝豆状核变性 突发性耳聋 电测听 激素治疗 ATP7B基因 
五例MELAS综合征的临床分析被引量：2
《中华神经医学杂志》2012年第10期1050-1053,共4页喻绪恩 王训 石永光 高伟明 严彦 饶娆 王伟 周志华 程楠 彭刚 
安徽省人才开发基金（20072040）;安徽中医学院科研基金项目（2009LC3-005）
目的 报道5例线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）综合征患者的临床、肌肉病理表现和近期随访结果。方法 回顾性分析安徽中医学院神经病学研究所附属医院神经内科自2008年12月至2011年6月5例MELAS综合征患者的临床表现、血...
关键词：线粒体脑肌病 临床表现 肌肉病理 
良性单侧下肢萎缩的临床特点被引量：1
《临床神经病学杂志》2012年第3期235-237,共3页喻绪恩 王训 韩咏竹 杨任民 程楠 周志华 严彦 高伟明 胡文彬 胡纪源 
安徽省人才开发基金(2007Z040);安徽中医学院科研基金项目(2009LC3-005)
目的探讨良性单侧下肢萎缩(BMALL)的临床特点。方法回顾分析3例BMALL患者的临床资料。结果 3例患者均为男性,慢性起病,以单侧下肢肌萎缩为主症,肌无力程度轻;血清肌酶水平均正常;肌电图示2例为神经源性损害,1例未见异常;腰椎影像学示3...
关键词：良性单侧下肢萎缩 临床特征 
Duchenne型肌营养不良的临床和病理及抗肌萎缩蛋白表达被引量：7
《中国临床神经科学》2012年第2期153-158,共6页喻绪恩 王训 石永光 周志华 严彦 高伟明 饶娆 程楠 韩咏竹 杨任民 
安徽省人才开发基金资助项目(编号:2007Z040);安徽中医学院科研基金项目(编号:2009LC3-005)
目的:归纳总结Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床表现,组织病理特点及抗肌萎缩蛋白表达情况。方法:通过临床、病理及免疫组化染色方法,对16例DMD患者的临床表现,肌肉病理改变和肌肉抗肌萎缩蛋白表达情况进行观察分析。结果:年龄>4岁的14...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 临床表现 肌肉病理改变 抗肌萎缩蛋白 
平山病2例报道被引量：2
《中国临床神经科学》2011年第1期71-73,共3页周志华 王训 韩咏竹 喻绪恩 徐银 严彦 石永光 高伟明 孙丹丹 
目的:探讨平山病的颈髓磁共振(MRI)影像学特点。方法:报道2例临床确诊的平山病患者,结合其MRI中心矢状位和屈颈位MRI特点,并复习文献,总结平山病的脊髓MRI特点。结果:平山病的颈髓MRI为中心位表现脊髓扁平、萎缩,异常脊椎曲线,非压迫性...
关键词：平山病 磁共振 中心位 屈颈位 
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