表皮松解

作品数：1446被引量：1267H指数：12
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3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症1例
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第12期36-37,共2页Fassihi H. Wessagowit V J.A. McGrath 董平 
The mechanobullous disease Hallopeau-Siemens recessive dystrophic epidermolysis bullosa (HS-RDEB) results from mutations in the typeVII collagen gene (COL7A1) on chromosome 3p21.31. Typically, there are frameshift, sp...
关键词：染色体 隐性遗传 营养不良型大疱性表皮松解症 单亲二体性 表型 
儿童期女阴类天疱疮的获得性黑素细胞痣
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第11期58-58,共1页Lebeau S. Braun R.P. MasouyéI. L. Borradori 周少娜 
Background: Eruptive epidermolysis bullosa (EB) naevi comprise a subset of melanocytic naevi with atypical features that characteristically occur in areas of former blistering in patients suffering from hereditary EB....
关键词：黑素细胞痣 类天疱疮 女阴 童期 免疫病理学 恶性黑素瘤 大疱性表皮松解 发疹 阴唇 根治性手术 
伴抗-p200类天疱疮自身抗体及剥脱性食管炎的获得性大疱性表皮松解症1例
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第10期47-48,共2页Yamada T. Suzuki M. Koike Y. 张路坤 
Background:Some cases of a subepidermal blistering disease associated with autoantibodies to more than two antigens have been reported.Observation:A 52-year-old Japanese woman had pruritic blisters on almost the whole...
关键词：类天疱疮 剥脱性食管炎 p200 自身抗体 大疱 基底膜带 天疱疮抗体 直接免疫荧光 组织学检查 间 
交界性大疱性表皮松解症的分子机制:Col15区域突变降低了XVII型胶原的热稳定性
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第9期12-13,共2页Visnen L. Has C. Franzke C. K. Tasanen 罗素菊 
Mutations in the collagen XVII gene, COL17A1, are associated with junctional epidermolysis bullosa. Most COL17A1 mutations lead to a premature termination codon (PTC), whereas only a few mutations result in amino acid...
关键词：大疱性表皮松解症 Ⅶ型胶原 基因突变 热稳定性 交界性 分子机制 氨基酸缺失 分子病理机制 
扩展COL7A1突变数据库:41例营养不良性大疱表皮松解症患者中新发和再发突变及少见的基因型-表型相互影响因素
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第9期17-17,共1页Kern J.S. Kohlhase J. Bruckner-Tuderman L. Has C 董平 
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB), a heterogeneous hereditary skin disorder characterized by trauma-induced blistering and scarring, affects thousands of families world wide. The clinical manifestations extend fr...
关键词：COL7A1突变 基因型-表型关系 大疱表皮松解症 营养不良性 影响因素 新发 再发 数据库 
2例丙肝患者伴发获得性大疱性表皮松解症
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第8期41-41,共1页Shook B.A. Wells M.J. Rapini R.P. Cobos E. 朱国兴 
We report 2 patients with documented chronic hepatitis C infection and epidermolysis bullosa acquisita (EBA). Both patients clinically represent classic EBA, exhibiting skin fragility and blistering occurring both spo...
关键词：获得性大疱性表皮松解症 丙肝患者 伴发 丙肝病毒 皮肤水疱 EBA 感染患者 瘢痕愈合 免疫状态 外伤后 
携带有5;13染色体平衡易位基因的父子所患的营养不良性大疱性表皮松解症与ERBB2IP基因断裂无关
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第8期12-13,共2页Stefanova M. Zemke K. Dimitrov B. K. Kutsche 任建文 
Mutations in the type VII collagen gene (COL7A1) cause autosomal recessive and autosomal dominant inherited dystrophic epidermolysis bullosa (DEB). We report a family with three individuals who present blistering, sca...
关键词：营养不良性大疱性表皮松解症 染色体平衡易位 基因断裂 父子 常染色体显性 I型胶原基因 COL7A1 家系成员 错义突变 甲营养不良 
角蛋白14基因发生错义和移码突变导致3例严重的Dowling-Meara型单纯型大疱性表皮松解症
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第6期14-14,共1页Titeux M. Mazereeuw-Hautier J. Hadj-Rabia S. A. Hovnanian 朱国兴 
We report three unrelated patients affected at birth with an unusually severe form of epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type (EBS-DM) because of mutations in KRT14 encoding keratin 14. Two patients were hete...
关键词：单纯型大疱性表皮松解症 移码突变 角蛋白14 a型 4基因 基因突变 羧基末端 遗传咨询 患者 出生时 
大疱性类天疱疮伴甲缺失
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第3期9-9,共1页Gualco F. Cozzani E. Parodi A. 李晓莉 
The nail can be affected in autoimmune bullous diseases. Because of the different antigens involved, nails are often affected in epidermolysis bullosa acquisita (EBA), but not in bullous pemphigoid (BP). We describe a...
关键词：大疱性类天疱疮 自身免疫性大疱病 大疱性表皮松解症 指(趾)甲 患者 后天性 永久性 
单纯性大疱性表皮松解症:KRT5和KRT14基因的复发突变和新突变、表型/基因型的相关性以及对遗传咨询和产前诊断的意义被引量：1
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第3期18-19,共2页Pfendner E.G. Sadowski S.G. Uitto J. 李翠华 
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is a mechano-bullous disorder characterized by intraepidermal blistering within the basal keratinocytes as a result of trauma to the skin. As part of the DNA diagnostics program, ou...
关键词：大疱性表皮松解症 等位基因突变 产前诊断 表型/基因型 4基因 单纯性 遗传咨询 大疱性皮肤病 复发 角质形成细胞 
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