常染色体显性遗传性疾病

作品数：192被引量：354H指数：9
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张学军杨森赵赋刘丕楠王悦更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院首都医科大学北京协和医院浙江大学医学院附属第二医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划北京市自然科学基金新疆维吾尔自治区自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中风与神经疾病杂志x
共 条 记 录，以下是1-4
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
父女同患结节性硬化1例报告
《中风与神经疾病杂志》2014年第2期173-173,共1页蒋一杨 邓方 冯加纯 
结节性硬化综合症（tuberoussclerosiscomplex，TSC），是一种以中枢神绛系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病[1].
关键词：结节性硬化 父女同患 常染色体显性遗传性疾病 肿瘤性病变 非神经组织 综合症 错构瘤 
8例良性成人家族性肌阵挛性癫痫家系报告
《中风与神经疾病杂志》2013年第12期1121-1121,共1页刘彩霞 孙凯 孙维 李佳 陈秋惠 胡国华 
良性成人家族性肌阵挛性癫痫（benigh adult familial myoclonic epilepsy，BAFME）是一种少见的以皮质震颤、肢体远端阵挛伴或不伴癫痫发作为主要症状的常染色体显性遗传性疾病，日本、意大利等国家均有此病的相关报道，我国也曾报道...
关键词：肌阵挛性癫痫 家族性 家系报告 常染色体显性遗传性疾病 成人 良性 癫痫发作 肢体远端 
VHL病1例报告
《中风与神经疾病杂志》2009年第1期114-115,共2页常华军 全亚萍 陈顺中 
关键词：VHL病 常染色体显性遗传性疾病 肾脏透明细胞癌 血管母细胞瘤 嗜铬细胞瘤 神经系统 临床特征 多发囊肿 
家族性震颤一家系临床调查分析被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2004年第3期276-277,共2页颜庆华 
关键词：家族性震颤 家系调查 遗传性震颤 常染色体显性遗传性疾病 遗传学 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部