云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病: 作品数：362被引量：815H指数：12; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：张永红邱正庆肖波刘红英梁秀龄更多>>; 相关机构：北京协和医院北京大学第一医院中山大学附属第一医院复旦大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金北京市科技计划项目广东省自然科学基金更多>>

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1例Alstrom综合征的临床表现与遗传学特征分析: 《山东医药》2024年第14期57-60,共4页张梦婷高梦雅王守俊; 河南省郑州市协同创新项目(XTCX2023012)。; 目的总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果患者女,18岁,因“口渴、...; 关键词：Alstrom综合征 ALMS1基因常染色体隐性遗传病基因突变

诺西那生钠在脊髓性肌萎缩症治疗中的应用研究进展: 《山东医药》2023年第33期104-107,共4页刘晓晓李渊明尹榕; 脊髓性肌萎缩症(SMA)是由运动神经元存活(SMN)基因突变引起的常染色体隐性遗传病,是婴幼儿及儿童常见的致死性遗传病之一,分为SMA0型、SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型、SMAⅥ型。诺西那生钠属于第二代反义寡核苷酸药物,由18个核苷酸组成,需...; 关键词：常染色体隐性遗传病脊髓性肌萎缩症反义寡核苷酸药物诺西那生钠

两例同胞甲基丙二酸血症患儿的临床资料及基因检测分析: 《山东医药》2023年第9期61-64,共4页韩伟娟付培培丁瑛雪; 北京市医院管理局儿科学科协同发展中心儿科专项(XTYB201804)。; 目的通过对两例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结MMA的临床特点和遗传学特征。方法对两例同胞MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果先证者1(弟弟),1岁,因“呕吐2天,反应差10 h”就诊,来院时呈...; 关键词：有机酸代谢障碍性疾病甲基丙二酸血症常染色体隐性遗传病甲基丙二酸 MUT基因

3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测分析: 《山东医药》2023年第9期65-67,共3页李莎莎姚艳粉刘芳张亚楠孙文英栾莹; 目的总结晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点和遗传学特征。方法对3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果3例患儿中,2例表现为精神行为异常,主要是不自主发笑、自言自语、易怒、恐...; 关键词：甲基丙二酸血症高同型半胱氨酸血症常染色体隐性遗传病精神行为异常 MMACHC基因

肝豆状核变性33例临床分析: 《山东医药》2005年第29期74-74,共1页常洪山申月霞; 关键词：肝豆状核变性临床分析常染色体隐性遗传病铜代谢障碍

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