云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病: 作品数：363被引量：816H指数：12; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：张永红邱正庆肖波刘红英梁秀龄更多>>; 相关机构：北京协和医院北京大学第一医院中山大学附属第一医院复旦大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金北京市科技计划项目广东省自然科学基金更多>>

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苯丙酮尿症可早发现早治疗: 《家庭医学（下半月）》2014年第10期14-15,共2页姚兴家; 苯丙酮尿症是一种先天性常染色体隐性遗传病．是因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的苯丙氨酸代谢障碍所致。构成人体主要成分的蛋白质，是由20多种氨基酸合成的。其中有9种是体内不能合成，必须从食物中摄取的，称为人体必需氨基酸。苯...; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸代谢障碍苯丙氨酸羟化酶常染色体隐性遗传病必需氨基酸治疗食物摄取生理活性物质

儿童Hallervorden-Spatz综合征1例: 《中国儿童保健杂志》2009年第5期618-619,共2页史贻芳邹飞周晓薇; 关键词：Hallervorden—Spatz综合症常染色体隐性遗传病儿童

Alstrom综合征一例被引量：9: 《中华内科杂志》2004年第9期650-650,共1页李德天王艳秋李玲杨旭; 关键词：Alstrom综合征常染色体隐性遗传病临床特征眼科检查诊断

Wilson病的诊断和治疗被引量：4: 《世界华人消化杂志》2003年第10期1614-1617,共4页林连捷郑长青; Wilson病是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,基因定位于13q14.3,蛋白产物是一种铜转运P型ATh酶。已发现多种基因突变类型,突变结果是铜转运障碍。患者胆道排铜障碍及铜蓝蛋白合成障碍,导致过量的铜沉积在肝细胞、豆...; 关键词：WILSON病诊断治疗常染色体隐性遗传病原发性铜代谢障碍发病机制临床表现

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