常染色体隐性遗传病

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中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南
《国际神经病学神经外科学杂志》2024年第2期13-17,共5页《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 肖波 
国家重点研发计划(2021YFC1005300)。
异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗。因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键。该临床实践指南目的在于发现携带...
关键词:异染性脑白质营养不良 常染色体隐性遗传病 遗传咨询 临床实践指南 
窒息性胸廓发育不良1例报告
《临床儿科杂志》2008年第7期624-625,共2页魏超平 蒋丽红 余小河 尹飞 
窒息性胸廓发育不良(asphyxiating thoracic dysplasia,ATD)又称Jeune综合征。Jeune等^[1]于1955年首先报道,为一种少见的常染色体隐性遗传病。
关键词:窒息性胸廓发育不良 常染色体隐性遗传病 Jeune综合征 
成人型Alexander病一例的临床、磁共振成像及病理研究
《中华神经科杂志》2008年第2期139-140,共2页卢晓琴 张付峰 徐锡萍 杨晓苏 田发发 张宁 梁静慧 肖波 
Alexander病又称为纤维蛋白样白质营养不良性脑病,是一种罕见的非家族性致死性白质脑病,可能为常染色体隐性遗传病,多数为散发病例。根据发病年龄及临床表现的不同分为3型:(1)婴幼儿型:2岁以内起病,男性多见。表现为进行性中枢...
关键词:Alexander病 临床表现 成人型 磁共振成像 进行性延髓麻痹 常染色体隐性遗传病 智力发育迟缓 病理 
Ⅰ型戊二酸尿症一例被引量:7
《中华儿科杂志》2004年第7期557-557,共1页钟乐 杨于嘉 罗芳 孙吉平 余小河 
关键词:Ⅰ型戊二酸尿症 小儿 常染色体隐性遗传病 诊断 治疗 
肝豆状核变性误诊1例被引量:2
《中国实用内科杂志》2003年第10期621-621,共1页张玉虎 唐北沙 
关键词:肝豆状核变性 误诊 常染色体隐性遗传病 治疗 
聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术在儿童型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用被引量:6
《中华神经科杂志》2003年第6期425-427,共3页吴志国 肖波 杨晓苏 张丽芳 梁静慧 
国家自然科学基金资助项目 (3 0 170 3 3 0 )
目的 探讨聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症 (SMA)基因诊断中的价值。方法 应用PCR RFLP技术对 2 0例Ⅰ~Ⅲ型SMA患者及15名健康人进行SMN基因第 7、第 8号外显子的缺失检测。结果  7...
关键词:PCR-RFLP 儿童型 脊髓性肌萎缩症 基因诊断 基因缺失 常染色体隐性遗传病 
着色性干皮病伴舍格林综合征及基底细胞癌1例
《临床口腔医学杂志》2002年第4期307-307,共1页胡延佳 李贤权 
关键词:着色性干皮病 舍格林综合征 基底细胞癌 合并症 病例 常染色体隐性遗传病 
Canavan病的临床和超微结构研究三例报告被引量:3
《中华神经科杂志》2002年第4期255-255,共1页邹婷 肖波 彭隆祥 谭利明 胡治平 卢伟 
关键词:Canavan病 超微结构 常染色体隐性遗传病 脑组织活检 电镜检查 鉴别诊断 
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