常染色体隐性遗传病

作品数：363被引量：816H指数：12
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着色性干皮病相关基因多态性与肿瘤易感性被引量：2
《中国公共卫生》2008年第9期1142-1145,共4页曾小云 仇小强 
国家自然科学基金(30660162);广西青年基金项目(桂科青0728066);广西2007年研究生创新项目(2007105981004D12)
关键词：着色性干皮病 基因多态性 DNA损伤修复基因 肿瘤易感性 常染色体隐性遗传病 DNA错配修复 核苷酸切除修复 单核苷酸多态性 
光动力学疗法联合手术治疗着色性干皮病合并基底细胞癌1例被引量：7
《中国麻风皮肤病杂志》2007年第10期901-902,共2页夏育民 刘美玲 江珊 吴小蔚 
关键词：着色性干皮病 联合手术治疗 光动力学疗法 基底细胞癌 常染色体隐性遗传病 外科手术治疗 恶性肿瘤 暴露部位 
迟发性着色性干皮病1例被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2007年第8期663-663,共1页张强 
关键词：着色性干皮病 迟发性 常染色体隐性遗传病 儿童期 成年期 发病 
Rothmund-Thomson综合征1例被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2007年第2期156-158,共3页夏珏 
关键词：综合征 常染色体隐性遗传病 先天性皮肤异色病 特异性表现 进行性 表现型 遗传型 
Hermansky-Pudlak综合征1型(HPS1)在日本白化病患者中频发和HPS1突变蛋白的功能分析
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第8期13-13,共1页Ito S. Suzuki T. Inagaki K. 任建文 
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism(OCA), bleeding tendency, and lysosomal accumulation of ceroid-like material. Seven genetically distinct subty...
关键词：Hermansky-Pudlak综合征 眼皮肤白化病 突变蛋白 患者 日本 常染色体隐性遗传病 基因分析 体内沉积 
类脂蛋白沉积症研究进展
《中国麻风皮肤病杂志》2005年第5期381-383,共3页王昌媛 张福仁 
随着科学技术的发展,发现LP根本的病因是ECM1基因突变。这个发现对患者本身的意义最大,可提供更详细的疾病信息、更精确的诊断,为其提供基因咨询,进行携带者粗筛、基因产前检查,防止患者的子代发病。还能为将来新的治疗方法提供平台。L...
关键词：类脂蛋白沉积症 硬化萎缩性苔藓 分子生物学 鉴别诊断 常染色体隐性遗传病 
中国5家系类脂蛋白沉积症临床和遗传特点分析被引量：2
《中国麻风皮肤病杂志》2005年第2期96-98,共3页王昌媛 周桂芝 张福仁 刘殿昌 田洪青 
目的:了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点。方法:描述了我院确诊的一LP家系中患者的临床表型和遗传特点,并综合20多年来国内文献报道的LP家系进行比较分析。结果:(1)LP在家系中的传递符合常染色体隐性遗传方式;(2...
关键词：家系 患者 LP 临床表型 脂蛋白 中国人群 常染色体隐性遗传病 复发性 声音嘶哑 系统疾病 
先天性红细胞生成性卟啉病1例被引量：1
《皮肤病与性病》2004年第3期43-43,共1页李凡 吴琼华 
关键词：先天性红细胞生成性卟啉病 小儿 常染色体隐性遗传病 治疗 
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病分子遗传学研究进展被引量：6
《国外医学（遗传学分册）》2004年第1期54-57,共4页汪继云 杨森 张学军 
国家863计划(2001AA227031)
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体隐性遗传病,主要由TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因突变引起。近几年来先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学取得了很大进展,本文就TGM1、ALOX12B和ALOXE3基因定位、突变位点等作一阐述。
关键词：先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 分子遗传学 常染色体隐性遗传病 基因定位 基因突变 
Meleda病一例
《中华医学杂志》2003年第21期1886-1886,共1页周雅 
关键词：Meleda病 儿童 进行性遗传性手足角化症 常染色体隐性遗传病 
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