串联质谱技术

作品数:266被引量:1130H指数:17
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相关作者:顾学范叶军韩连书邱文娟高晓岚更多>>
相关机构:南京品生医学检验实验室有限公司上海交通大学医学院附属新华医院浙江大学医学院附属儿童医院上海市儿童医院更多>>
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串联质谱技术新生儿筛查发现首例枫糖尿病被引量:9
《中华围产医学杂志》2008年第2期141-142,共2页叶军 韩连书 邱文娟 张拥军 许珊珊 高晓岚 王瑜 顾学范 
患儿 女,胎龄39周,出生体重2500g;生后哭声弱,人工喂养,每次吃奶约40ml,每3h1次,吃奶较费力、常停顿。生后第3天在家长知情同意下接受串联质谱技术遗传代谢病的筛查,发现患儿血亮氨酸670μmol/L(正常〈200μmol/L),血缬氨...
关键词:串联质谱技术 新生儿筛查 枫糖尿病 新生儿重症监护病房 出生体重 肺呼吸音 遗传代谢病 新生儿肺炎 
串联质谱技术在脑发育落后病因诊断中的意义被引量:4
《中华儿科杂志》2007年第12期932-936,共5页张建明 顾学范 邵新华 宋小青 韩连书 叶军 邱文娟 高晓岚 王瑜 汪梅先 
目的探讨串联质谱技术(MS/MS)在脑发育落后病因诊断及疗效判断中的意义。方法应用串联质谱仪,对158例脑发育落后患儿进行血氨基酸谱和酰基肉碱谱定量检测,对检出的11例代谢性疾病患儿 MS/MS 结果、尿气相色谱/质谱检测(GC/MS)结果、临...
关键词:光谱分析 质量 色谱法 气相 脑疾病 代谢性 
串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究被引量:11
《中华医学遗传学杂志》2007年第6期692-695,共4页韩连书 叶军 邱文娟 高晓岚 王瑜 张拥军 顾学范 
上海市科委科研计划项目(05JC14041);上海市重点学科建设项目(T0204)
目的探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病。方法对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利用串联质谱技术检测患儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,结合临床资料和常规生化结果,进行脂肪酸氧化代谢病诊断...
关键词:串联质谱 脂肪酸氧化代谢病 酰基肉碱 遗传性代谢病 
串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用被引量:36
《临床儿科杂志》2006年第12期970-974,共5页韩连书 高晓岚 叶军 邱文娟 王瑜 顾学范 
上海市重点学科建设项目(No.T0204);上海市科委科研基金资助项目(No.024119021)
目的探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用。方法对2566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和基因突变分析,诊断有机酸血症。比较不同有机酸血症间的串联质...
关键词:串联质谱 有机酸血症 酰基肉碱 鉴别诊断 
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