垂体柄中断综合征

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1例合并NAFLD和肝肾综合征的垂体柄中断综合征病例报道及文献复习
《中华内分泌代谢杂志》2025年第2期152-155,共4页刘宏颖 伍学焱 
北京市自然科学基金(7202151)。
垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)主要特点为垂体柄变薄或消失、垂体前叶发育不全和垂体后叶异位,本文回顾并分析了1例以双下肢水肿、肝肾功能异常、身材明显高于正常为主要临床表现的PSIS患者,通过对其...
关键词：垂体柄中断 垂体功能减退 非酒精性脂肪肝 肝肾综合征 不依赖生长激素的生长 
垂体柄中断综合征遗传学研究进展被引量：3
《中华内分泌代谢杂志》2017年第10期885-889,共5页陈睿 王卫庆 
垂体柄中断综合征（PSIS）是一种罕见发育缺陷，因其影像学特征为垂体柄纤细或消失而命名，常伴随多种垂体激素缺乏。PSIS的发病机制与遗传和环境因素密切相关，具有高度临床异质性和遗传异质性，其致病机制主要与HESX1、LHX4、OTX2、S...
关键词：垂体柄中断综合征 表型 遗传异质性 SHH通路 
从胚胎发育说起——垂体柄中断综合征的基因研究进展被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2017年第8期702-704,共3页苏星 王成芷 王安平 赵坤 吴韬光 孙屹 孙杰 常正尧 郭清华 母义明 
国家自然科学基金（81570705、81270866）;海南省自然科学基金（20168353）;海南省卫计委课题（15A200071）
垂体柄中断综合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）是近些年来内分泌领域较新发现的一种罕见病，主要临床特点是垂体发育异常，如垂体柄缺失或纤细、后叶异位和垂体前叶发育不同，以及由于下丘脑分泌的一系列促激素释...
关键词：垂体柄中断综合征 胚胎发育 基因致病因素 全基因组外显子测序 
垂体柄中断综合征的临床特征及病因学进展被引量：4
《中华内分泌代谢杂志》2017年第3期242-246,共5页王成芷 郭清华 母义明 
垂体柄中断综合征是一个能引起多种垂体激素缺乏的症候群。在新生儿期，其临床表现并不明显，病情往往被忽视并延误了诊断。通过垂体核磁共振扫描。能发现垂体柄中断综合征的典型表现。既往研究发现：在Wnt、Notch及Shh信号通路上的一...
关键词：垂体柄中断综合征 病因学 基因突变 
垂体柄中断综合征患者身高影响因素分析被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2013年第11期959-961,共3页吴丹 母义明 欧阳金芝 杨丽娟 杨国庆 巴建明 窦京涛 
30例垂体柄中断综合征患者分为身高正常组与身材矮小组。2组生长激素和胰岛素样生长因子I水平差异无统计学意义（P〉0．05）。身高正常组预测身高及体重指数（BMI）更高，睾酮、FT4及皮质醇峰值更低。身高与年龄、预测身高、出生体重、...
关键词：垂体柄中断综合征 生长激素缺乏 身高 
垂体柄中断综合征诊治进展被引量：6
《中华内分泌代谢杂志》2011年第11期952-956,共5页杨彦 郭清华 母义明 
垂体柄中断综合征（PSIS）是以不同程度的垂体前叶激素分泌缺乏为主要临床表现的罕见疾病，其影像学特征为垂体柄缺如或纤细，常合并垂体后叶高信号异位、垂体前叶发育不良。目前病因仍不明确。鞍区动态增强MRI有助于明确诊断。各种垂...
关键词：垂体柄中断综合征 基因 临床表现 诊断 治疗 
垂体柄中断综合征五例分析并文献复习被引量：22
《中华内分泌代谢杂志》2008年第5期480-482,共3页郭清华 陆菊明 窦京涛 吕朝晖 母义明 杨丽娟 周琳 
目的分析垂体柄中断综合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）患者的临床特点，提高对该类疾病的临床认识。方法采用回顾性分析的方法，对我院近7年来收治的5例PSIS患者的临床表现、实验室检查和影像学特点进行分析。结果...
关键词：垂体柄中断综合征 临床特征 治疗 
五例垂体柄中断综合征的临床诊断被引量：11
《中华内分泌代谢杂志》2008年第5期483-485,共3页叶红英 李庆华 吴晞 杨叶虹 闻杰 鹿斌 周丽诺 李益明 周一鸣 姚振威 朱禧星 胡仁明 
目的提高对垂体柄中断综合征（PSIS）的认识和诊断水平。方法回顾分析5例PSIS患者的临床表现、垂体前叶及各靶腺轴和垂体后叶功能、影像学表现。结果PSIS患者5例，其中男性4例，年龄17—21岁，3例有难产史，1例有头颅外伤史，均表现为...
关键词：垂体柄中断综合征 生长发育迟缓 垂体功能减退 
由垂体柄中断综合征（PSIS）谈生长激素缺乏的诊断思路
《中华内分泌代谢杂志》2005年第3期277-277,共1页胡仁明 
生长激素缺乏(GHD)患者磁共振表现为垂体柄中断(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)或垂体后叶异位并不少见,Osorio等报道经功能试验诊断GHD的患者中,垂体柄中断或垂体后叶异位者占71%.
关键词：垂体柄中断综合征 生长激素缺乏 磁共振表现 促性腺激素 遗传因素 
垂体柄中断综合征一例被引量：14
《中华内分泌代谢杂志》2005年第3期280-280,共1页赵明 王晓 张忠军 
关键词：垂体柄中断综合征 病例报告 垂体后叶 生长激素缺乏 MRI检查 
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