纯合子

作品数：376被引量：630H指数：9
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维生素P缺乏导致中国台湾地区婴儿的肝脂肪变和新生儿肝内胆汁淤积被引量：1
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2006年第12期34-35,共2页Yeh J.-N. Jeng Y.-M. 贺莉 
Objectives:To explore the prevalence of hepatic steatosis and neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency(NICCD) in Taiwan Residents infants with idiopathic intrahepatic cholestasis. Study design:The...
关键词：肝内胆汁淤积 台湾地区 基因表型 纯合子 基因研究 杂合子 基因突变 试验设计 遗传研究 
即使采用现代疗法,新生儿囊性纤维化筛查依然大有裨益
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2006年第A03期59-60,共2页Sims E.J. Mc Cormick J. Mehta G. Mehta A. 贺文龙 
Objectives: To determine whether early identification of babies with cystic fibrosis (CF) improves outcome in the current environment of new improved treatments, considering the criticism that there may be only margin...
关键词：囊性纤维化 胎粪性肠梗阻 用力呼气量 营养状况 临床诊断 纯合子 横断面研究 年龄组 试验设计 肺容 
ΔF508纯合子囊性纤维化患者的超重及肥胖
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2006年第2期31-31,共1页Kastner-Cole D. Palmer C. N. A. Ogston S. A. S. Mukhopadhyay 虎小毅(译) 
Overweight (9% ) and obesity (1% ) in patients with cystic fibrosis homozygous for the Δ F508 mutation (CFΔ F508) were non-trivial. Children with CFΔ F508, in contrast to the general population, showed a positive a...
关键词：囊性纤维化 纯合子 肥胖 超重 患者 体重指数 正常人群 正相关 肺功能 
纯合子β-地中海贫血患儿的血清肉毒碱浓度:肉毒碱可能的新作用
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2005年第9期36-36,共1页Tsagris V. Liapi-Adamidou G. 高蕊 
Carnitine (β -hydroxy-γ -trimethylaminobutyric acid) facilitates the transfer of activated long-chain fatty acids from the cytoplasm to the mitochondria, the site of their β -oxidation. Carnitine deficiency results...
关键词：Β-地中海贫血 肉毒碱 纯合子 长链脂肪酸 肌无力 能量产生 肌痛 β-氧化 肌肉功能 临床症状 
琥珀酰辅酶A:3酮酸辅酶A转移酶T435N突变的纯合子患者未显现出永久性酮病被引量：1
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2005年第7期46-47,共2页Fukao T. Shintaku H. Kusubae R. 虎小毅 
Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT; locus symbol OXCT; E.C.2.8.3.5) is themain determinant of the ketolytic capacity of tissues.Hereditary SCOT deficiency causes episodic ketoacidosis.Permanent ketosis has ...
关键词：琥珀酰 T435N 酮酸 纯合子 酮病 酮症酸中毒 周期发作 野生型 热性疾病 突变体 
亚洲新生儿永久性糖尿病1例
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2005年第6期37-38,共2页Porter J. R. Shaw N. J. Barrett T. G. 虎小毅 
We describe a novel homozygous missense glucokinase mutation (R397L) resulting in insulin-treated neonatal diabetes in an infant from a consanguineous Asian family. Both parents were heterozygous for R397L and had mil...
关键词：葡萄糖激酶 纯合子 高血糖 杂合子 错义突变 
典型半乳糖血症患儿口服半乳糖的高耐受性:饮食的影响被引量：1
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2005年第4期26-26,共1页Bosch A. M. Bakker H. D. Wenniger-Prick L.J. M. D. B. Dr. F. A. Wijburg 王一飞 
目的:研究限制典型半乳糖血症患者从水果和蔬菜等少量摄取外源性半乳糖的相关因素。方法:笔者进行一个为期6周的研究。对3名Q188R突变的纯合子青少年患者添加严格限制的半乳糖饮食,并不断增加口服半乳糖的量,直到给予600mg/d的最大量。...
关键词：典型半乳糖血症 眼科检查 随访研究 体格检查 纯合子 生化指标 外源 WEEKLY INTAKE MUTATION 
儿童和青少年门静脉血栓的形成:遗传性凝血障碍的低发生率
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2005年第2期49-50,共2页Pinto R.B. Silveira T.R. Bandinelli E. Rhsig 李丹 
目的:测定患有门静脉血栓形成(PVT)的儿童和青少年中遗传性凝血障碍的发生率,并评价这一疾病的遗传特征。方法:在儿科的PVT患者(n=14)、他们的父母(n=25)及年龄匹配的未患肝病的对照组(n=28)中实施一项为期2年的前瞻性研究。
关键词：门静脉血栓 凝血障碍 超声扫描 遗传特征 凝血酶原 组织学特征 抗凝血酶 纯合子 基因突变 血栓形成 
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