大田原综合征

作品数：46被引量：65H指数：5
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STXBP1基因和CNNM2基因突变导致儿童大田原综合征伴低镁血症1例并文献复习
《江苏医药》2023年第6期645-648,共4页严智腾 唐学武 邹亚伟 
患儿,男,2个月,因“反复抽搐1个月余”就诊于深圳市儿童医院。抽搐表现为上肢前臂前举内收抖动,双眼上翻或凝视,四肢强直、抖动,持续数秒后可自行缓解,抽搐后精神反应可,间断惊厥发作,每天3~4次,无嘴角歪斜,无口吐白沫,面部及口唇无发...
关键词：大小便失禁 四肢强直 惊厥发作 低镁血症 出血点 大田原综合征 M2基因 BP1基因 
早发性癫痫脑病患儿SCN1A CDKL5基因突变特点与临床特征被引量：1
《河北医学》2022年第6期950-955,共6页廖赵妹 蔡思铭 陈剑标 吕华龙 雷智贤 
海南省自然科学基金项目,(编号:813546)。
目的:探讨早发性癫痫脑病(early-onset epileptic encephalopathy,EOEE)患儿SCN1A、CDKL5基因突变的特点,并总结其具体临床特征。方法:选取我院2018年4月至2019年4月期间收治的40例早发性癫痫脑病患儿临床资料作为研究对象,分别采集患...
关键词：早发性癫痫脑病 基因突变Dravet综合征 大田原综合征 钠通道蛋白编码基因 细胞周期依赖激酶样5 
CASK相关婴儿痉挛症1例报告并文献复习
《癫痫与神经电生理学杂志》2021年第3期144-147,共4页田茂强 雷文婷 陈静 李娟 郎长会 谭君梅 束晓梅 
国家自然科学基金(NO:81660219)。
目的提高对编码钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)相关癫痫性痉挛及相关综合征的认识。方法对确诊为CASK突变伴有婴儿痉挛症(IS)的1例患儿的临床资料进行总结并进行相关文献复习。结果①男患,出生后22d出现顽固性便秘、腹胀,发育...
关键词：CASK 癫痫 婴儿痉挛症 大田原综合征(OS) 
大田原综合征的临床特点分析
《医药前沿》2018年第35期88-90,共3页徐晓晓 
目的:分析大田原综合征的临床特点,为临床诊断与治疗提供参考依据。方法:回顾性分析我院收治的17例大田原综合征患儿的一般资料,总结患儿的临床特点。结果:出生1天~2月内为发病高峰期,发作频繁、控制难度大,不同程度的颅内异常改变,脑...
关键词：大田原综合征 临床特点 难治性癫痫 
1个非酮性高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析被引量：5
《中国当代儿科杂志》2017年第3期268-271,共4页高志杰 姜茜 陈倩 许克铭 
非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,该文报道1例GLDC基因突变所致NKH的中国患儿,就其临床经过、基因缺陷进行研究。患儿以早发性代谢性脑病以及大田原综合征起病,血、尿串联质谱分析均未见异常,颅脑MRI提示胼胝...
关键词：非酮性高甘氨酸血症 大田原综合征 GLDC基因 基因突变 婴儿 
KCNQ2突变所致大田原综合征2例报告及文献复习被引量：5
《中国实用儿科杂志》2015年第9期705-709,共5页白薇 王爽 
目的探讨KCNQ2基因突变与大田原综合征(OS)的关系。方法 2014年10月北京大学第一医院儿科收治的2例OS伴KCNQ2基因突变患儿临床资料进行回顾性分析,并查阅万方、中国知网(CNKI)、Pub Med、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结果...
关键词：早发癫痫脑病 大田原综合征 KCNQ2基因 新发突变 
大田原综合征15例临床及脑电图特征分析被引量：9
《中国实用儿科杂志》2011年第3期190-194,共5页杨志仙 杨晓彤 张月华 刘晓燕 秦炯 
目的总结大田原综合征(OS)的临床及脑电图(EEG)特征、治疗、预后及转归。方法 2005年5月至2010年7月北京大学第一医院儿科神经及新生儿病房住院诊治的15例OS患儿。对其临床、EEG及影像学等资料进行总结,并对治疗、预后、临床特征及EEG...
关键词：大田原综合征 爆发-抑制 脑电图 
巨脑回畸形致大田原综合征一例被引量：2
《中国新生儿科杂志》2009年第3期191-191,共1页邵芳 王亚娟 林影 
关键词：大田原综合征 巨脑回畸形 间断抽搐 自行缓解 20s 患儿 
大田原综合征1例报告
《中国社区医师（医学专业）》2007年第23期191-191,共1页朱桂芹 张喜梅 齐跃 
关键词：大田原综合征 患儿 抽搐 血乳酸 脑电图 诊断 爆发抑制 抢救 发作 转氨酶升高 
新生儿大田原综合征1例报告
《世界今日医学杂志》2003年第11期779-780,共2页韦红 
关键词：新生儿 大田原综合征 早期 癫痫性脑病 暴发抑制性脑电图 并发症 
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