遗传家系

作品数：33被引量：55H指数：5
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一个蚕豆病遗传家系G6PD基因突变及X染色体失活偏移检测
《生物资源》2022年第6期590-596,共7页石梦婕 苏银帆 谢明水 黄宏耀 
湖北省卫健委科研面上项目(WJ2019M099)
对一蚕豆病遗传家系的G6PD基因突变进行分析,检测突变后G6PD酶活变化,并对先证者家系进行X染色体失活(XCI)偏移模式检测,从而预测G6PD突变女性携带者患蚕豆病的风险。取家系成员的外周血样,并提取基因组DNA,用聚合酶链式反应(PCR)和DNA...
关键词：蚕豆病 G6PD突变 酶活性 X染色体失活偏移 
原发性开角型青光眼患者泪液及血清中BDNF的定量分析
《山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报》2021年第7期516-520,共5页翟玉喜 冯娜 高建鲁 汪鑫 
目的测定家族性原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)及散发性POAG患者泪液、血清脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor,BDNF)含量,为寻找POAG早期诊断标记物提供实验基础,并评价其与POAG分期的相关...
关键词：原发性开角型青光眼 显性遗传家系 神经营养因子 脑源性神经营养因子 
一个先天性指间关节粘连家系致病基因鉴定
《中华整形外科杂志》2020年第5期499-506,共8页崔恒庆 孙滨 方霞 周晟博 杨皓然 戴心怡 韩刚 王斌 
国家自然科学基金(81571930,81772115);国家重点研发计划(2018YFC1105801)。
目的鉴定1个先天性指间关节粘连家系的致病基因,体外验证致病位点并分析其功能意义。方法收集1个2017年9月就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院患有指间关节粘连的家系临床资料,采集其外周血并提取基因组DNA,PCR扩增NOG、FGF9、G...
关键词：关节粘连 基因突变 遗传家系 关节强直 
中国施行人类遗传资源管理条例
《健康大视野》2019年第12期9-9,共1页
中国国务院新闻办公室12日在北京举行国务院政策例行吹风会。中国科学技术部副部长徐南平在会上表示,新修订的《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》7月1日正式施行,中国将加大对人类遗传资源的保护力度,开展人类遗传资源调查,对重要...
关键词：遗传家系 资源调查 管理条例 人类 中国 中华人民共和国 社会公共利益 生命科学 
小头畸形-癫痫-发育迟缓症1例报告及其遗传家系图谱分析被引量：2
《吉林大学学报（医学版）》2019年第2期422-425,共4页梅杰 周文莉 闫佳秀 郭世杰 
吉林省财政厅科研基金资助课题(2017F002)
目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓症(MCSZ)的临床特点,分析遗传家系图谱,总结其诊断和治疗方法,提高临床医生对MCSZ的认识。方法:收集1例MCSZ患儿的临床资料,并行头部MRI平扫检查,采集患儿及其父母的血样进行全外显子组基因测序。结果:...
关键词：小头畸形-癫痫-发育迟缓症 PNKP基因 全外显子组基因测序 遗传家系图谱 
一个黎族α-地中海贫血融合基因遗传家系的鉴定被引量：9
《基因组学与应用生物学》2019年第4期1525-1531,共7页胡俊杰 陈鑫苹 张继业 赵立强 李晓娟 徐卫华 符生苗 
海南省医药卫生科技重点支撑项目(琼卫重点2010-48);海南省应用技术研发与示范推广专项(ZDXM201-5071)共同资助
鉴定海南黎族人群中发现的一种α-地中海贫血融合基因,并对其家系进行分析,探讨融合基因形成机制及遗传规律。采集先证者及其家系成员外周全血,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和地贫常见基因型检测,并采用Gap-PCR法结合特异引物和基因测...
关键词：黎族 血细胞分析 血红蛋白电泳 基因检测 测序 
一个早发高血压遗传家系钙敏感受体基因突变点分析被引量：1
《中华高血压杂志》2018年第7期654-660,共7页邱颖冬 骆杰伟 朱耀彬 刘桂 魏世超 郑星宇 林新富 
福建省自然科学基金项目(2016J01501); 福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目(2015-ZQN-ZD-7); 福建省医药卫生科技创新项目(2015-CX-4)
目的应用第二代测序方法筛查一早发高血压遗传家系致病基因突变点,并探讨临床意义。方法选择早发特征的一高血压家系,先证者进行Illumina Miseq目标区域捕获测序及生物信息分析,包括对单基因高血压相关的43个致病基因的编码区及侧翼区...
关键词：早发高血压家系 钙敏感受体 基因突变 高血钙症 
高中生物遗传概率学习技巧——遗传家系谱分析方法被引量：1
《考试周刊》2018年第25期156-156,共1页陈昕一 
随着经济的发展, 社会的进步, 国家对于教育事业十分重视, 其中高中等教育更是其中的关键一点.生物遗传概率是高中生物学习中的重点和难点内容, 在这几年的高中生物考试当中, 与遗传相关的知识更是其中的必考题目.从重视的程度上我们可...
关键词：高中生物 遗传概率 学习技巧 遗传家系谱 
伴发闭角型青光眼视网膜色素变性遗传家系的表型分析和基因检测
《解放军医学院学报》2018年第2期155-160,共6页李润璞 刘铁城 李淑贤 陈晓菲 代艾艾 高旭辉 
目的分析一个伴发闭角型青光眼的常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型并筛选可疑致病基因。方法对2016年9月于本院就诊的视网膜色素变性家系内的6例成员(5例患者,1例正常人)行眼科检查,绘制家系图谱,结合目标区域捕获高通量...
关键词：视网膜色素变性 闭角型青光眼 RHO基因 基因突变 
柱花草遗传家系建立及遗传变异分析被引量：1
《分子植物育种》2016年第4期997-1002,共6页丁亚操 唐燕琼 丁泽婷 刘帆 姚婧 
国家自然科学基金项目(No.31360261)资助
以1979柱花草(S.guianensis TPRC1979)为母本、品45柱花草(S.guianensis TPRCR273)为父本杂交,F1杂种自交获得202株F2代分离群体,对此柱花草家系的形态学性状、农艺学性状及营养成分含量变化进行分析,以此探究该家系内各个性状的遗传特...
关键词：柱花草家系 形态学性状 农艺学性状 营养成分含量 遗传变异分析 
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