李淑贤

作品数：5被引量：25H指数：2
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发文主题：USHER综合征突变玻璃体切割治疗玻璃体切割手术复杂眼外伤更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
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伴发闭角型青光眼视网膜色素变性遗传家系的表型分析和基因检测
《解放军医学院学报》2018年第2期155-160,共6页李润璞 刘铁城 李淑贤 陈晓菲 代艾艾 高旭辉 
目的分析一个伴发闭角型青光眼的常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型并筛选可疑致病基因。方法对2016年9月于本院就诊的视网膜色素变性家系内的6例成员(5例患者,1例正常人)行眼科检查,绘制家系图谱,结合目标区域捕获高通量...
关键词：视网膜色素变性 闭角型青光眼 RHO基因 基因突变 
Usher综合征患者致病突变基因的研究被引量：5
《解放军医学院学报》2016年第7期779-783,共5页代艾艾 刘铁城 高旭辉 李淑贤 
海南省医药卫生科研项目(琼卫2013重点-12号)~~
目的研究1例Usher综合征患者的致病突变基因。方法选取解放军总医院院2015年4月眼科门诊1例临床诊断Usher综合征的39岁女性患者及其家系内所有成员(包括患者及非患者)为研究对象,提取其外周静脉血DNA,建立基因组DNA标本库,针对目前已知...
关键词：USHER综合征 单基因遗传病 CDH23基因 高通量测序 目标区域捕获测序 Sanger测序 
CDH23基因复合杂合突变致Usher综合征的临床表型研究被引量：2
《解放军医学院学报》2016年第5期486-490,共5页代艾艾 刘铁城 高旭辉 李淑贤 
海南省医药卫生科研项目(琼卫2013重点-12号)~~
目的研究Usher综合征家系成员的表型特征,确定其临床分型,并筛选可疑致病基因突变。方法本研究家系采自河南省济源市,该家系3代共9名成员(2名患者,7名非患者),详细询问病史及家族史,绘制家系图。除Ⅲ2因年龄过小无法配合,其余成员均进...
关键词：USHER综合征 表型 遗传病 基因突变 CDH23基因 
X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型分析
《解放军医学院学报》2016年第3期215-218,共4页高旭辉 刘铁城 代艾艾 李淑贤 
海南省自然科学基金项目(813221)~~
目的分析一个中国人X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基因。方法对2013年12月来本院就诊的海南省三亚一个先天性眼球震颤家系内的13例成员(6例患者,7例正常人)进行研究。所有成员均进行眼科详细检查,包括视...
关键词：先天性眼球震颤 X-染色体连锁隐性遗传 FRMD7基因 GPR143基因 
玻璃体切割治疗复杂眼外伤的临床疗效分析被引量：18
《解放军医学院学报》2016年第2期133-136,140,共5页高旭辉 刘铁城 代艾艾 李淑贤 
目的探讨运用玻璃体切割手术进行复杂眼外伤治疗的疗效及影响疗效的相关因素。方法回顾性分析2011年1月-2015年1月在我院接受玻璃体切割手术治疗的117例（117眼）复杂眼外伤患者的临床资料。结果手术成功111眼（94.87%）,其中达到功能治...
关键词：玻璃体切割手术 复杂眼外伤 疗效 
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