遗传性白内障

作品数：36被引量：38H指数：4
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相关机构：武汉大学中国医科大学北京协和医学院中国医科大学附属第四医院更多>>
相关期刊：《遗传》《武汉大学学报（医学版）》《临床眼科杂志》《眼科新进展》更多>>
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GJA3基因突变介导细胞凋亡引起遗传性白内障机制研究
《黑龙江医药科学》2024年第6期17-20,共4页丁旭晨 遇颖 
黑龙江省卫生健康委科研课题,编号:2020-081。
目的:前期研究证实,缝隙连接蛋白基因46(GJA3)的第187位氨基酸由脯氨酸突变为丝氨酸即GJA3(p.P187S)是一遗传性白内障致病基因,本研究旨在对该基因突变进行功能分析及凋亡机制研究。方法:构建野生型GJA3和突变型GJA3(p.P187S)真核表达载...
关键词：遗传性白内障 缝隙连接蛋白 基因突变 
遗传性白内障致病基因GJA3(P187S)的功能机制研究
《国际遗传学杂志》2019年第6期405-410,共6页丁旭晨 房春来 
哈尔滨医科大学创新研究项目(2017LCZX100).
目的前期研究证实GJA3(c.559C>T)突变即GJA3(p.P187S)为一遗传性白内障家系的致病基因,本课题旨在对遗传性白内障致病基因GJA3(c.559C>T)进行功能分析及致病机制研究.方法构建野生型GJA3和突变型GJA3(c.559C>T)真核表达载体,分别进行人...
关键词：遗传性白内障 缝隙链接蛋白 基因突变 
一例犬遗传性白内障的诊疗
《兽医导刊》2018年第20期189-189,共1页丁剑 张寅生 艾日登才次克 张继红 陈卫东 古丽娜尔 孙丽 赵耀国 
白内障是晶状体透明性发生改变导致的一类疾病。无论是晶状体本身还是晶状体囊袋混浊,晶状体混浊的大小、程度、形状、病因、位置和发展速度各有差异[1]。遗传性白内障在犬中非常常见,但在猫却很少见。遗传性白内障在动物生长的各个阶...
关键词：犬 遗传性白内障 诊疗 
DNA过氧化物酶探针在遗传性白内障基因诊断中的应用被引量：2
《武汉大学学报（医学版）》2017年第1期44-48,共5页乔晨 魏谭伟 严明 
湖北省卫生与计划生育委员会西医类重点项目(编号:WJ2015MB110)
目的:建立应用于遗传性白内障基因突变筛查的DNA过氧化物酶检测方法。方法:针对已报道的遗传性白内障的基因突变位点晶状体蛋白CRYAB的p.R11H突变[CRYAB-32(G>A)]和缝隙连接蛋白50(Cx50)的p.S276F突变[CX50-827(C>T)],设计DNA过氧化物...
关键词：DNA过氧化物酶 遗传性白内障 突变检测 基因诊断 
家族性常染色体遗传性白内障家系的连锁分析
《临床血液学杂志（输血与检验）》2015年第5期853-856,共4页魏丽 马俊婕 乔晨 依达 严明 陈永梅 
目的:针对缝隙连接蛋白50基因的突变筛查结果验证该基因是否为这一家族性常染色体遗传性白内障家系遗传性白内障的致病基因。方法:选取缝隙连接蛋白50基因所在1号染色体附近的微卫星位点和缝隙连接蛋白50基因序列上的单核苷酸多态性位...
关键词：缝隙连接蛋白(Cx)50基因 微卫星位点 单核苷酸多态性 连锁分析 
东北地区一遗传性白内障家系的临床遗传学及基因定位研究
《国际眼科杂志》2013年第6期1212-1214,共3页张天晓 马立威 赵江月 张学 张劲松 
中国辽宁省沈阳市科学技术计划资助项目(No.F10-149-9-54);中国辽宁省博士启动基金资助项目(No.20101150)~~
目的:分析一先天性核型白内障家系的遗传方式及致病基因所在位置。方法:收集一个3代遗传性白内障家系成员的临床资料;提取家系成员外周血DNA,选取62个态性微卫星标记进行连锁分析。应用LINKAGE软件(version 5.2)中的MLINK程序计算两点连...
关键词：常染色体显性遗传性白内障 连锁分析 基因 
遗传性白内障1家系报告
《西南国防医药》2012年第9期F0003-F0003,共1页段烈英 胡峥 蒋炜 
1 病例资料 先证者（Ⅲ5），男，30岁，双眼自幼视力低下，于2001年8月15R来我科住院治疗。个人史：父母非近亲婚配，顺产，无吸氧史。本人及父母的身体、智力均正常。专科榆查：双眼视力0．1，矫无助；眼压正常，眼球不震颤，角膜透...
关键词：白内障 遗传 家系 
遗传性白内障家系的候选基因突变筛查被引量：1
《实用医学杂志》2011年第9期1649-1651,共3页范俊丽 郑芳 向飞艳 饶艳 董素芳 宋贵波 陈强 
目的:对散发遗传性白内障患者主要候选基因突变进行筛查。方法:收集2例蓝点状白内障、2例人字缝白内障、1例海马状白内障患者外周血标本,应用蛋白酶K法提取白内障患者血液中的DNA,针对α晶体蛋白(CRYAs)、β晶体蛋白(CRYBs)、γ晶体蛋白...
关键词：白内障 基因突变 聚合酶链反应 CRYAs CRYBs CRYGs GJA8 
一个新的GJA8突变导致一家系遗传性白内障被引量：3
《眼科新进展》2011年第4期332-334,340,共4页肖伟 张天晓 张劲松 
国家自然科学基金资助(编号:30973276);辽宁省科技厅科学计划项目(编号:20084080021)~~
目的鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变。方法在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变。结果对缝隙连接蛋白50(connexin50,CX50;编码为GJA8)基因DNA序列分析鉴...
关键词：常染色体显性遗传性白内障 基因突变 GJA8 缝隙连接蛋白50 
遗传性白内障与晶体蛋白基因
《医学综述》2010年第16期2404-2407,共4页刘贵顺 阮燕飞 钱江源 沙凤霞 
先天性白内障严重影响着视觉的发育。白内障的产生是大量基因通过不同机制相互作用导致突变的最终结果,大多数遗传性白内障与晶体蛋白基因的突变有关,这些晶体蛋白基因对维持晶状体的透明性和稳定性起着至关重要的作用。现对与遗传性白...
关键词：白内障 遗传性 晶体蛋白基因 
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