胰岛素受体基因

作品数：77被引量：211H指数：9
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2例A型胰岛素抵抗综合征患者携带胰岛素受体基因c.3449T>C突变
《基础医学与临床》2025年第4期505-510,共6页王慧萍 任卫东 任雁林 史丽 
河北省医学科学研究课题(20241510)。
目的报道2例A型胰岛素抵抗综合征病例,发现新的胰岛素受体基因突变。方法收集其临床资料、实验室检查、影像学检查及胰岛素受体基因(INSR)突变结果,并回顾性分析国内外学者报道的A型胰岛素抵抗综合征病例。结果1例有口干多饮及高雄激素...
关键词：A型胰岛素抵抗综合征 基因突变 
A型胰岛素抵抗综合征1个家系的胰岛素受体基因新发突变分析
《中华内科杂志》2025年第3期239-243,共5页李一君 杨国庆 臧丽 裴育 陈康 杜锦 吕朝晖 
北京市自然科学基金(7222168);国家重点研发计划(2016YFC1305200)。
探讨严重胰岛素抵抗综合征患者及其家系胰岛素受体基因(INSR)突变的遗传机制。对解放军总医院第一医学中心内分泌科收治的1例临床拟诊A型胰岛素抵抗综合征的患者进行INSR基因Sanger测序,并对其一级亲属相应INSR外显子进行扩增测序,同时...
关键词：A型胰岛素抵抗综合征 胰岛素受体 基因突变 
MTNR1B基因突变合并胰岛素受体基因突变1例家系报道被引量：1
《南京医科大学学报（自然科学版）》2023年第11期1617-1622,共6页崔焕焕 郑帅 刘晓云 何戎华 陈欢欢 
江苏省医学重点学科项目(ZDXK202202)。
近年来全球糖尿病的发病率逐年提高,虽然临床上可供选择的降糖药层出不穷,但在临床工作中仍会遇到一些比较棘手的病例,即使尝试多种降糖方案后治疗效果仍不理想。基因诊断技术的发展日新月异,为进一步寻找这些患者的病因提供了有力支持...
关键词：MTNR1B基因 胰岛素受体基因 糖尿病 突变 
胰岛素受体基因p.A1055P突变所致的A型胰岛素抵抗综合征家系报道被引量：2
《中华糖尿病杂志》2022年第5期504-507,共4页张智慧 闫朝丽 
内蒙古自治区卫生计生科研计划项目(201701064)。
报道1个新的胰岛素受体基因杂合突变所致的A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)家系。先证者以"月经不规律5年"为主诉入院,有黑棘皮病、高雄激素血症及胰岛素抵抗表现,家系中母亲及哥哥均有高胰岛素血症,3例全外显子基因测序均检测到胰岛素受体(...
关键词：胰岛素 受体 A型胰岛素抵抗综合征 基因突变 
胰岛素受体基因p.H1157R突变导致A型胰岛素抵抗综合征一例被引量：3
《中华糖尿病杂志》2020年第10期839-841,共3页戴红梅 覃恬恬 龙沁 张勤 金萍 
国家自然科学基金(81670730,81100583);湖南省自然科学基金(2016JJ4103)。
笔者报道一例因身材矮小就诊,后发现黑棘皮及高胰岛素血症的11岁女性患儿,采集患儿及家属外周血提取DNA,应用全外显子组测序及Sanger测序对患儿进行致病突变分析。发现患者携带人胰岛素受体基因外显子19杂合错义突变c.3470A>G(p.H1157R)...
关键词：胰岛素抵抗 基因突变 
1例严重胰岛素抵抗患者新的胰岛素受体基因突变及文献复习被引量：1
《重庆医科大学学报》2020年第3期420-424,共5页程杨阳 乐岭 
目的:报道1例严重胰岛素抵抗病例,在其体内发现新的胰岛素受体基因突变并复习相关文献。方法:1例9岁的男性肥胖患者存在明显的胰岛素抵抗及黑棘皮病,收集其临床资料、实验室检查、影像学检查及胰岛素受体基因(insulin receptor gene,IN...
关键词：胰岛素受体基因 突变 胰岛素抵抗 
miR-146a对父代高脂高糖饮食背景下子代新生鼠肝脏胰岛素受体基因表达的影响被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2019年第5期404-409,共6页唐华 党伟 魏颖莉 曹银利 
陕西省重点研发计划(2017SF-244)。
目的探讨miR-146a对父代高脂高糖饮食(HGFD)背景下新生鼠肝组织胰岛素受体(insr)基因表达的影响及作用机制。方法取5周龄雄性SD大鼠随机分为:正常饮食组(ND组)及HGFD组,分组饲养3个月后与正常雌鼠交配。检测子代新生鼠血糖水平、葡萄糖...
关键词：microRNA-146a 甲基化 胰岛素受体基因 高脂高糖饮食 雄性 SD大鼠 
胰岛素受体基因多态性与多囊卵巢综合征发病的关系被引量：4
《名医》2019年第3期123-123,共1页薛晴 王志新 彭雪芬 何金凤 
目的:探究胰岛素受体基因第17外显子1058T位点多态性和多囊卵巢综合征发病的相关性。方法:选择2018年1月至2018年6月我院妇科多囊卵巢综合征患者共计93例作为试验组,再选择2018年1月至2018年6月我院妇科健康体检妇女57例作为对照组。对...
关键词：胰岛素受体基因 多囊卵巢综合征 基因多态性 肥胖 高雄激素血症 
嗜虫书虱胰岛素受体基因InR(LeInR)的克隆与分析
《华中昆虫研究》2019年第1期340-340,共1页王随随 苗世远 杨斌斌 鲁玉杰 
国家自然科学基金项目(31871975)
嗜虫书虱Liposcelis entomophila在我国已发展成为储粮害虫中的优势种群,爆发时可造成严重的经济损失。目前,长期依赖磷化氢熏蒸加剧了嗜虫书虱抗药性的产生。类胰岛素信号途径调节机体的生长发育、代谢、生殖等重要生理过程,研究嗜虫...
关键词：嗜虫书虱 胰岛素受体基因 基因克隆 CDS 生物信息学 
多囊卵巢综合征与胰岛素抵抗及胰岛素受体基因多态性的关系被引量：8
《华北理工大学学报（医学版）》2017年第1期80-84,共5页蒋天从 易建平 韩宝生 戚桂杰 
多囊卵巢综合征（polycysticovariansyn—drome，PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌紊乱疾病，有研究表明，绝经前妇女的PCOS患病率达6％～10％。PCOS的特点是慢性不排卵和睾酮的升高，而慢性不排卵、
关键词：多囊卵巢综合征 胰岛素受体 基因多态性胰岛素抵抗 
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