易感基因

作品数:2063被引量:5332H指数:20
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甲基化易感基因在子宫内膜异位症发生过程中的作用
《医学综述》2023年第3期430-437,共8页刘玲利 李全喜 孙文霞 苗聪秀 
国家自然科学基金(31971073);山西省应用基础研究计划项目(201901D111325)。
子宫内膜异位症(EMT)是一种雌激素依赖性疾病,由于孕激素对雌激素具有拮抗作用,常被用于缓解疼痛和缩小病灶。许多患者会对孕激素的刺激反应产生抵抗,但具体作用机制目前尚未明确,而DNA的甲基化可能与子宫内膜中孕激素的反应有关。目前...
关键词:子宫内膜异位症 孕激素抵抗 甲基化易感基因 
高尿酸血症的遗传学进展被引量:9
《医学综述》2022年第5期858-864,共7页黄娟 徐健 
国家自然科学基金(81760296,81460256);云南省教育厅科学研究基金项目(2021J0302);云南省卫生科技计划项目(2017NS051,2018NS0133);云南省重大科技专项(2018ZF016);云南省皮肤免疫疾病临床医学研究中心项目(2019ZF012);云南省卫生健康委临床医学中心建设项目(ZX2019-03-02);云南省医学领军人才项目(L-2019004);云南省“万人计划”名医人才专项(YNWR-MY-2018-040)。
高尿酸血症(HUA)是由各种因素引起的尿酸生成过多或排泄减少,以血尿酸升高为特点的代谢性疾病。目前,HUA的发病机制尚不明确,除常见的外在因素(饮酒、高脂高糖饮食、疲劳、应激等)外,还包括遗传因素(如影响尿酸生成、排泄的基因)。尿酸...
关键词:高尿酸血症 易感基因 遗传因素 
高级别浆液性卵巢癌关键驱动基因的研究进展被引量:5
《医学综述》2021年第13期2583-2588,共6页姜凤丽 吴天一 吴凡 
高级别浆液性卵巢癌(HGSOC)的驱动改变主要包括p53突变、乳腺癌易感基因(BRCA)1突变、BRCA2突变和细胞周期蛋白E1(CCNE1)扩增。其中p53突变的比率最高,是HGSOC发生的必要条件。而BRCA1/2突变与CCNE1扩增不同时出现,形成了HGSOC的不同亚...
关键词:高级别浆液性卵巢癌 P53 乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 细胞周期蛋白E1 
PARP抑制剂在妇科恶性肿瘤治疗中的研究进展被引量:6
《医学综述》2021年第11期2151-2156,共6页陈舒雅 王建东 
卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤之一,复发率及病死率高、预后差,既往传统治疗方式未能有效控制卵巢癌进展。近年来,多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)的出现为卵巢癌靶向治疗带来了新的希望。同源重组修复(HRR)通路的损伤DNA修复具有高...
关键词:妇科恶性肿瘤 卵巢癌 多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂 同源重组修复 乳腺癌易感基因突变 靶向治疗 
全基因组关联研究在多囊卵巢综合征中的研究进展被引量:2
《医学综述》2021年第11期2222-2227,共6页马丽娜 马红丽 高敬书 吴效科 张多加 王珑 
国家重点研发计划项目(2019YFC1709500);国家自然科学基金(82004403);黑龙江省普通本科高等学校青年创新人才培养计划(UNPYSCT-2018223);黑龙江省中医药管理局项目(ZHY2020-102)。
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄女性常见的具有高度异质性的内分泌疾病,以月经不调、性激素紊乱、生殖能力下降为主要特征。遗传因素在PCOS发病机制中发挥重要作用。近年来,通过家系、双胞胎、候选基因研究探索PCOS的遗传基因及发病机制的...
关键词:多囊卵巢综合征 全基因组关联研究 易感基因 
先天性心脏病家系中相关易感基因的研究进展被引量:1
《医学综述》2021年第12期2289-2294,共6页艾克拜·艾散 陈铀 
国家自然科学基金(81860064)。
先天性心脏病(CHD)是出生缺陷的最常见类型,是导致婴幼儿非感染性死亡的重要原因,全球范围内其患病率仍居高不下。CHD在威胁婴幼儿健康的同时,也给社会及家庭带来巨大压力。目前认为,CHD的发病是由遗传因素与环境因素共同作用导致,其中...
关键词:先天性心脏病 家系 易感基因 
心房颤动易感基因的研究进展被引量:2
《医学综述》2021年第4期648-652,共5页周尚蓉 何凤珍 陈宇晴 蔡键 班青丽 刘莉 潘兴寿 
国家自然科学基金(81560076);右江民族医学院博士引进科研启动课题项目(yy2015bsky02)。
心房颤动(AF)是最常见的因心房不协调活动而导致的恶性心律失常,目前其发病机制尚未完全明确,现有治疗手段效果欠佳。全基因组关联研究发布了与AF相关的易感基因,包括细胞结构蛋白基因、离子通道基因、转录因子基因、细胞信号转导蛋白...
关键词:心房颤动 易感基因 单核苷酸多态性 离子通道基因 转录因子基因 细胞信号转导蛋白基因 
精神分裂症发病机制相关基因多态性研究进展被引量:32
《医学综述》2020年第8期1553-1557,1562,共6页周岑 王晓东 沈丽 王冬思 王春涛 
牡丹江市科学技术计划项目(Z2016s0102)。
精神分裂症的主要特征为患者出现严重的精神活动异常,多由遗传因素和环境因素协同作用导致,发病机制仍未明确。目前神经递质假说、神经发育障碍假说发病机制的相关基因与精神分裂症的关联研究已在国内外被广泛报道。这些研究在分子水平...
关键词:精神分裂症 单核苷酸多态性 易感基因 
多囊卵巢综合征的易感基因分析被引量:3
《医学综述》2019年第19期3751-3755,共5页张婕 桂娟 徐天星 徐望明 
国家自然科学基金(81601248)
多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女常见的内分泌异常性疾病,与遗传因素、胎儿期暴露在某些危险因素下以及生活方式等相关。PCOS的发病机制尚未完全阐明,病因尚不清楚,但PCOS具有家族聚集性并与多基因遗传相关。近年来,全基因组广泛关联研...
关键词:多囊卵巢综合征 易感基因 全基因组广泛关联研究 
卵巢癌中BRCA突变及PARP抑制剂的应用被引量:3
《医学综述》2019年第17期3405-3410,共6页李可君 夏颖 岳秀英 
乳腺癌易感基因(BRCA)1/2突变是遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的主要危险因素,BRCA突变携带者易患妇科恶性肿瘤,尤其是高级别浆液性卵巢癌。BRCA突变产生的DNA修复通路缺陷使卵巢癌患者对铂类化疗和多腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)抑制剂等...
关键词:卵巢癌 乳腺癌易感基因突变 多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂 
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