李冬至

作品数：6被引量：15H指数：3
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发文主题：产前诊断Β-地中海贫血家系基因型地中海贫血更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国产前诊断杂志（电子版）》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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缺失型β-地中海贫血一个家系的产前诊断被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2009年第1期36-36,15,共2页谢杏梅 钟惠珠 李冬至 
目的对1例β-地中海贫血合并缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白(HPFH)的家系进行产前诊断。方法用PCR-反向点杂交和长链PCR技术对胎儿进行产前基因诊断。结果父亲为β-基因CDs 41/42(-TTCT)杂合子,母亲为东南亚(SEA)缺失型HPFH,胎儿基因...
关键词：遗传性持续性胎儿血红蛋白 地中海贫血 基因型 
中国人少见的β地中海贫血基因突变一家二例报告被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2009年第1期37-38,共2页钟惠珠 谢杏梅 李冬至 
目的报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变及其产前诊断结果。方法采用PCR产物直接DNA序列分析法对1例父亲和胎血标本进行检测。结果父亲和胎儿均携带一种中国人少见的β地中海贫血基因突变CD 37(TGG→TGA)。结论β地中海贫血基因37...
关键词：Β地中海贫血 基因突变 
β-地中海贫血合并δ β-地中海贫血一个家系的产前诊断被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2008年第5期66-66,49,共2页李坚 李冬至 
目的对1例β-地中海贫血合并δβ-地中海贫血的家系进行产前诊断。方法用PCR-反向点杂交和长链PCR技术对胎儿进行产前基因诊断。结果母亲为β-珠蛋白基因密码子41/42(?TTCT)突变杂合子,父亲为缺失型Gγ+(Aγδβ)0突变杂合子,胎儿基因...
关键词：血红蛋白病 地中海贫血 基因型 
应用反向点杂交技术产前诊断β-地中海贫血
《中国产前诊断杂志（电子版）》2008年第1期25-26,共2页李冬至 李坚 廖灿 
目的探讨应用反向点杂交技术(RDB)产前诊断β-地中海贫血的实用性。方法对375例有β-地中海贫血产前诊断指征的孕妇用RDB方法进行产前诊断;若夫妇一方携带的为少见β-地中海贫血突变,则应用DNA测序方法。结果375例孕妇中有373(99.5%)例...
关键词：Β-地中海贫血 反向点杂交技术 产前诊断 
致死性侏儒-附三例报告
《中国优生与遗传杂志》2008年第2期94-95,共2页何丽娟 李冬至 梁德民 高秋 曹毅 
目的研究致死性侏儒的临床、影像学、致病基因和病理学表现。方法复习1438例尸检中诊断为致死性侏儒的3例作回顾性研究。结果致死性侏儒胎儿长骨极短,可有不同程度的弯曲,四肢软组织堆积,胸腔狭小、肋骨短,心胸比例大于正常,腹部膨隆,...
关键词：致死性侏儒 基因突变 成纤维细胞生长因子受体3 畸形 
应用反向点杂交法产前诊断β-地中海贫血375例被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2007年第7期11-12,共2页李坚 李冬至 廖灿 冯琼 
广东省科委基金资助项目(2004B36001030);广州市科委基金资助项目(2006Z3-E0382)
目的探讨应用反向点杂交(RDB)产前诊断β-地中海贫血的实用性。方法对375例有出生重型β-地中海贫血患儿的孕妇用RDB方法进行产前诊断,若夫妇一方携带的为少见β-地中海贫血突变,则加用DNA测序方法。结果375例孕妇中有373(99.5%)例可以...
关键词：Β-地中海贫血 反向点杂交 产前诊断 
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