刘晓琦

作品数：5被引量：32H指数：3
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供职机构：四川省人民医院更多>>
发文主题：家系2型糖尿病血脂异常2型糖尿病血脂单核苷酸多态性更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《现代预防医学》《中华医学遗传学杂志》《检验医学》更多>>
所获基金：国家自然科学基金四川省杰出青年科技基金四川省自然科学基金更多>>
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一个先天性无虹膜合并白内障家系PAX6基因突变研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期542-545,共4页林婴 黎静 杨洋 杨季云 张本 唐新 刘晓琦 鲁芳 杨正林 
基金项目：国家自然科学基金（30771219,30771220）
目的鉴定一个先天性无虹膜合并白内障家系的致病是否与PAX6基因突变有关。方法提取该家系全部12名存活成员和96名正常人外周血白细胞DNA，PCR扩增PAX6基因的第4～13编码外显子及侧翼内含子剪切区域，通过直接测序比较家系患者与正常人...
关键词：先天性无虹膜 PAX6基因 突变 
PPARG基因单核苷酸多态性与2型糖尿病血脂异常的相关性研究被引量：15
《检验医学》2009年第3期190-193,共4页唐新 林婴 黄文芳 饶绍琴 张本 马誓 刘晓琦 杨正林 尹一兵 
国家自然科学基金资助项目(30771219)
目的研究PPARG基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族2型糖尿病(DM)及血脂异常的关系。方法测定593例2型DM患者及626名正常健康者SNPs rs1801282、rs12636454和rs11128597基因型,分析其与2型DM及血脂水平的关系。基因分型采用单碱基延伸法...
关键词：PPARG基因 单核苷酸多态性 血脂 2型糖尿病 
成都市社区老年人心血管疾病危险因素调查被引量：5
《现代预防医学》2008年第11期2070-2073,共4页刘兵 张本 唐新 杨洋 刘晓琦 鲁芳 杨季云 常晋霞 尹一兵 林婴 
国家自然科学基金(30671182);四川省杰出青年科技基金(05ZQ026-018);四川省科技厅基金(303005002094003)
[目的]研究成都地区各社区老年居民心血管病主要危险因素的流行现状,为预防和治疗提供依据。[方法]整群抽样成都地区社区老年居民,调查一般人口统计学指标,烟酒嗜好,个人及家庭史,查体,血压(BP)、心率(HR)、体重指数(BMI)及血液有关生...
关键词：危险因素 心血管疾病 流行病学调查 社区老年人 
一个中国Bardet-Biedle综合症家系与BBS5位点连锁被引量：3
《现代预防医学》2008年第9期1738-1740,共3页刘兵 杨洋 林婴 张本 鲁芳 杜琼 刘晓琦 尹一兵 杨正林 
国家自然科学基金(30671182);四川省杰出青年科技基金(05ZQ026-018);四川省科技厅基金(04SG022-037;04JY029-045)
[目的]对一个中国Bardet-Biedl综合症(Bardet-Biedl Syndrome,BBS)家系进行已知12个BBS位点/基因的基因型遗传连锁分析,找出与之连锁的位点。[方法]对中国四川省的一个Bardet-Biedl综合症家系进行临床检查并对其进行抽血提取DNA,然后用...
关键词：Bardet-Biedl综合症 遗传连锁分析 BBS5 
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2008年第2期150-153,共4页林婴 饶绍琴 杨洋 黄文芳 周瀚 刘晓琦 张天 鲁芳 王跃 王俊妨 常晋霞 詹新 刘兵 杨正林 
国家自然科学基金（30671182,30771219）;四川省科技厅科技攻关重点项目（07SC004-002）
目的鉴定中国西南地区一个4代迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的分子遗传缺陷。方法采用X染色体荧光标记微卫星标记物进行连锁分析，并通过直接序列分析筛查SEDL基因突变。结果DXS987与DXS8051之间呈现连锁（最大LOD值：3．82；θ=0），...
关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 连锁分析 基因突变 
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