牛国辉

作品数：4被引量：21H指数：4
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供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
发文主题：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良剪接DNA序列分析基因新突变单链构象更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：辽宁省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
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COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态与先天性髋脱位的关联分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2005年第3期327-329,共3页姜俊 麻宏伟 李祁伟 吕峻峰 牛国辉 张立军 吉士俊 
国家自然科学基金(39970762);辽宁省自然科学基金(972248)~~
目的研究Ⅰ型胶原α1链(collagentypeⅠalpha1,COL1A1)基因PCOL2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布,并探讨其与先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的关系。方法在81个CDH核心家系的243名成员中,采用聚合酶链反...
关键词：COL1A1基因 PCOL2 SP1 结合位点 基因多态性 先天性髋脱位 遗传因素 
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因剪接受体突变导致潜在剪接位点激活(英文)被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2005年第3期251-253,共3页麻宏伟 姜俊 吕峻峰 郭然 牛国辉 
目的深入研究X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(Xlinkedspondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)的发病机理,为最终防治本病提供依据。方法应用逆转录PCR及克隆测序方法对1例涉及SEDL基因第5内含子剪接受体缺失的SEDL患者进行mRNA表达研究...
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL 基因剪接受体 基因突变 潜在剪接位点 
一例婴儿型亚历山大病胶质细胞原纤维酸性蛋白基因突变研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2005年第1期79-81,共3页麻宏伟 吕峻峰 姜俊 陈丽英 牛国辉 吴保敏 Naomi Kanazawa Seiichi Tsujino 
目的探讨中国人婴儿型亚历山大病(infantileAlexanderdisease)发病的分子基础,为诊断、预防及最终治疗本病提供依据。方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序方法对1例临床诊断为婴儿型亚历山大病患者胶质细胞原纤维酸性蛋白(glialfibrillary...
关键词：GFAP 酸性蛋白 大病 患者 胶质细胞 基因突变 婴儿型 原纤维 酶切位点 外显子 
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因新突变被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2004年第4期309-311,共3页吕峻峰 麻宏伟 姜俊 牛国辉 刘晓梅 
目的　研究X 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (X linkedspondyloepiphysealdysplasiatarda ,SEDL)的发病机理。方法　应用聚合酶链反应 单链构象多态及变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳技术 ,并结合DNA序列分析方法 ,对 5例SEDL患者及 3 0名正...
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 突变 基因 患者 DNA序列分析 外显子 单链构象 内含子 剪接 碱基 
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