姜俊

作品数：22被引量：128H指数：7
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供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
发文主题：先天性髋脱位传递不平衡检验传递不平衡研究基因突变脊髓性肌萎缩更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国实用儿科杂志》《中国医科大学学报》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金辽宁省自然科学基金国家重点基础研究发展计划辽宁省科学技术基金更多>>
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SMN_1基因实时荧光定量分析在脊髓性肌萎缩携带者检测中的应用被引量：2
《中国当代儿科杂志》2007年第5期457-460,共4页卢丽萍 麻宏伟 姜俊 王涛 胡斌 
目的脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是以脊髓前角运动神经元退化变性为特征的一种常见的常染色体隐性遗传病。SMA的发病率为1/10000,携带者频率为1/50,因此,对于运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN1)缺失携带者...
关键词：脊髓性肌萎缩 携带者 SMN1基因 实时荧光定量分析 
脊髓性肌萎缩临床表型与SMN2基因拷贝数变化的相关性研究被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2007年第2期144-147,共4页卢丽萍 麻宏伟 姜俊 王涛 胡斌 
目的探讨脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）的临床表型与运动神经元生存基因（survival motor neuron，SMN）拷贝数变化之间是否存在相关性。方法应用TaqMan技术的实时荧光定量PCR方法对57例不同临床表型的SMA患者的SMN2基...
关键词：脊髓性肌萎缩 运动神经元生存基因 临床表型 
先天性髋关节脱位的遗传流行病学研究被引量：35
《中国医科大学学报》2006年第5期514-517,共4页姜俊 麻宏伟 戴晓梅 张立军 吕俊峰 牛国辉 郭然 吉士俊 
国家自然科学基金资助项目(39970762);辽宁省自然科学基金资助项目(972248)
目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者...
关键词：先天性髋脱位 危险因素 遗传流行病学 
中国辽宁汉族人群D12S1686位点基因频率分析
《中国优生与遗传杂志》2005年第10期13-15,共3页王岳平 麻宏伟 李祁伟 卢瑶 姜俊 王旸 马瑞雪 吉士俊 
国家自然科学基金(39970762);辽宁省自然科学基金(972248)~~
目的获得并研究中国辽宁汉族人群D12S1686位点的基因频率.方法应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测188名无关的中国辽宁汉族人D12S1686位点的基因型,对此位点进行基因频率分析.结果在中国辽宁汉族人群D12S1686位点处共检...
关键词：汉族 D12S1686位点 基因频率 
遗传性骨病引起的生长迟缓被引量：9
《中国实用儿科杂志》2005年第8期451-454,共4页麻宏伟 姜俊 
关键词：生长迟缓 遗传性 假性软骨发育不全 骨病 脊柱骨骺发育不良 软骨发育障碍性疾病 身材矮小 主要疾病 致死性侏儒 
先天性髋脱位HOXA9、HOXB9和HOXD9基因同源盒突变研究被引量：2
《中华小儿外科杂志》2005年第8期447-448,共2页姜俊 麻宏伟 李祁伟 卢瑶 王岳平 马瑞雪 吉士俊 
国家自然科学基金(39970762);辽宁省自然科学基金(972248)
关键词：先天性髋脱位 HOXA9 HOXB9 HOXD9 基因突变 
多重PCR技术及定量PCR技术在缺失型Duchenne型肌营养不良患儿及携带者诊断中的应用研究被引量：7
《中国实用儿科杂志》2005年第4期224-226,共3页牛国辉 麻宏伟 姜俊 吕峻峰 卢瑶 王岳平 
目的　建立一种简便、可靠的缺失型Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿及携带者的基因检测方法,为DMD产前诊断的开展奠定基础。方法　首先采用1 8对引物多重PCR反应体系,确定2 0 0 1年3月至2 0 0 4年8月就诊于中国医科大学附属第二医院遗传...
关键词：肌营养不良 基因缺失 携带者 聚合酶链反应 
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因剪接受体突变导致潜在剪接位点激活(英文)被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2005年第3期251-253,共3页麻宏伟 姜俊 吕峻峰 郭然 牛国辉 
目的深入研究X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(Xlinkedspondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)的发病机理,为最终防治本病提供依据。方法应用逆转录PCR及克隆测序方法对1例涉及SEDL基因第5内含子剪接受体缺失的SEDL患者进行mRNA表达研究...
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL 基因剪接受体 基因突变 潜在剪接位点 
COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态与先天性髋脱位的关联分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2005年第3期327-329,共3页姜俊 麻宏伟 李祁伟 吕峻峰 牛国辉 张立军 吉士俊 
国家自然科学基金(39970762);辽宁省自然科学基金(972248)~~
目的研究Ⅰ型胶原α1链(collagentypeⅠalpha1,COL1A1)基因PCOL2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布,并探讨其与先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的关系。方法在81个CDH核心家系的243名成员中,采用聚合酶链反...
关键词：COL1A1基因 PCOL2 SP1 结合位点 基因多态性 先天性髋脱位 遗传因素 
等位基因特异性扩增法检测脊髓性肌萎缩运动神经元生存基因缺失被引量：3
《中国当代儿科杂志》2005年第3期228-230,共3页卢丽萍 麻宏伟 姜俊 
目的用单链构象多态性(SSCP)、限制性片段长度多态(RFLP)的方法诊断脊髓性肌萎缩(SMA)较普遍,但方法复杂。该文采用等位基因特异性扩增法进行SMA基因诊断,以探讨该方法的实用性和特异性。方法应用等位基因特异性扩增法对40名SMA患者(Ⅰ...
关键词：脊髓性肌萎缩 等位基因特异性PCR 运动神经元生存基因 
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