孙倩倩

作品数：4被引量：4H指数：2
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供职机构：中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所更多>>
发文主题：HLA-G基因多态性仡佬族水族HLA-G更多>>
发文领域：医药卫生自动化与计算机技术化学工程更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《国际遗传学杂志》《中国神经精神疾病杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家高技术研究发展计划中央高校基本科研业务费专项资金协和青年科研基金国家自然科学基金更多>>
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选择压力对五个少数民族群体HLA-G基因3’非翻译区多态性的影响被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第4期435-441,共7页孙浩 孙倩倩 黄铠 林克勤 刘舒媛 杨昭庆 褚嘉祐 黄小琴 
中央高校基本科研业务费专项资金协和青年基金（33320140013,3332013085）;国家高技术研究发展计划（863计划）（2012AA021802）;国家自然科学基金（31571304）
目的探讨选择压力与遗传背景对中国5个南北方少数民族群体HLA-G基因3＇非翻译区（untranslatedregions，UTR）多态性的影响。方法采用PCR扩增及DNA测序的方法，对中国3个南方少数民族（仡佬族、水族、傣族）和2个北方少数民族（柯尔克...
关键词：HLA-G基因 3’非翻译区 多态性 自然选择 
水族和仡佬族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与其遗传背景的相互关系被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2013年第11期11-14,6,共5页孙倩倩 黎明 孙良先 孙浩 于亮 林克勤 褚嘉祐 杨昭庆 黄小琴 
国家高技术研究发展计划(863)项目(编号:2012AA021802);贵州省科学技术基金编号:黔科合J字(2012)2211;协和青年基金编号:3332013085
目的为了解水族和仡佬族HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与其遗传背景之间相互关系。方法采用PCR扩增及测序的方法,对来自贵州地区水族和仡佬族340例健康个体的HLA-G 14bp插入/缺失进行检测和分析。并采用毛细管电泳的方法,对这两个群体...
关键词：HLA—G基因 14 bp插入 缺失多态 STR 水族 仡佬族 
云南汉族原发性肌张力障碍患者TOR1A基因突变研究
《中国神经精神疾病杂志》2013年第9期528-533,共6页隆昱洲 雷进 罗丽华 陈婷婷 孙倩倩 褚嘉祐 杨昭庆 孙浩 
云南省科技厅-昆明医学院联合专项(编号:2011FB230)
目的研究TOR1A基因的904_906delGAG突变(rs80358233)在云南汉族中的分布情况,及此突变与肌张力障碍的相关性是否存在群体特异性。方法对122例来自云南省的汉族肌张力障碍患者及100名50周岁以上正常对照的TOR1A基因第五外显子的编码区和...
关键词：中国 张力障碍 DNA突变分析 
先天性白内障的分子遗传学研究进展
《国际遗传学杂志》2012年第6期334-340,共7页孙倩倩 杨昭庆 黄小琴 
先天性白内障（congenital cataract）是指在孕期或胎儿期由于各种因素使晶状体发育受到影响，是儿童致盲的首要原因之一。先天性白内障有明显的临床异质性和遗传异质性，一般与晶体蛋白基因、缝隙连接蛋白基因、转录因子基因及其他基...
关键词：先天性白内障 晶状体 基因突变 异质性 
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