张美华

作品数：4被引量：42H指数：2
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供职机构：上海第二医科大学附属新华医院更多>>
发文主题：苯丙氨酸羟化酶基因苯丙氨酸羟化酶基因频率南方人外显子7更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：中国博士后科学基金国家自然科学基金更多>>
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中国南方人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7点突变及其频率分析被引量：35
《中华医学遗传学杂志》1995年第6期324-326,共3页张眉 顾学范 张美华 张雅芬 潘星时 黄晓东 沈永年 叶军 陈瑞冠 
国家自然科学基金;中国博士后科学基金;上海市卫生局优秀青年人材专项基金
采用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳及ＤＮＡ直接序列分析等突变分析方法，对５８例中国南方人苯丙酮尿症的苯丙氨酸羟化酶外显子７进行了分析，共发现５种突变位点：ＩＶＳ６ｎｔ－１、Ａｒｇ２４１Ｃｙｓ、Ａｒｇ２４３Ｇｌｕ、Ｖａｌ２４...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 基因突变 基因频率 中国 南方人 
21－羟化酶CYP21B基因Ile^（172）→Asn错义突变
《中华医学遗传学杂志》1995年第1期23-25,T002,共4页潘星时 张雅芬 张美华 陈中孚 陈瑞冠 
复旦大学遗传工程国家重点实验室资助
为了解先天性肾上腺皮质增生症患者的２１－羟化酶ＣＹＰ２１Ｂ基因中Ｉｌｅ^（１７２）→Ａｓｎ错义突变的发生率，根据放大受阻突变体系（Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ，ＡＲＭＳ）...
关键词：先天性 肾上腺皮质增生 产前诊断 
国产特殊奶方治疗36例苯丙酮尿症患儿疗效观察被引量：7
《中华医学遗传学杂志》1994年第4期214-217,共4页叶军 黄晓东 沈永年 张雅芬 张美华 周建德 杜玉华 潘星时 陈瑞冠 
３６例经新生儿苯丙酮尿症（ＰＫＵ）筛查阳性患儿在生后２个月内开始治疗，１８例先由进口低苯丙氨酸奶方治疗后转用国产奶方治疗；另１８例全程用国产＂苯酮安＂奶方治疗。结果显示国产奶方治疗后４天左右血苯丙氨酸（ｐｈｅ）浓度降...
关键词：苯丙氨酸 饮食疗法 苯酮尿 奶方 
组氨酸血症筛查的两种方法
《上海医学检验杂志》1989年第2期81-83,共3页张美华 潘星时 陈瑞冠 
本文报道采用改良后的Guthrie细菌抑制法测定血中组氨酸含量和薄层层析法测定指甲抽提液中尿刊酸和组氨酸比值。筛查了24.285例新生儿。检出组氨酸血症患者1例。患者血中组氨酸含量8mg/dl(正常值2mg/dl),尿刊酸与组氨酸比值是0.045(正常...
关键词：代谢异常 组氨酸血症 细菌抑制法 
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