潘星时

作品数：9被引量：50H指数：3
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供职机构：上海市儿科医学研究所更多>>
发文主题：苯丙酮尿症先天性肾上腺皮质增生生物喋呤苯丙氨酸羟化酶基因更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华医学遗传学杂志》《复旦学报（自然科学版）》更多>>
所获基金：中国博士后科学基金国家自然科学基金更多>>
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先天性肾上腺皮质增生症进展(综述)被引量：5
《临床儿科杂志》1998年第1期60-62,共3页沈永年 潘星时 
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常见遗传代谢病之一,常染色体隐性遗传,其发生率约1/1000～12000。CAH常见原因为21羟化酶缺乏。近年来,随着分子生物学、激素生理和细胞生物学深入研究,对本症分子病因和治疗有新的见解,本文综述近年来某...
关键词：肾上腺皮质增生 先天性 儿童 类固醇激素 羟化酶 
上海部分地区新生儿苯丙酮尿症筛查14年临床总结
《中国优生与遗传杂志》1996年第6期5-6,共2页黄晓东 叶军 张雅芬 潘星时 沈永年 陈瑞冠 
从１９８１年１０月至１９９５年１２月，我室对在上海部分医院出生的６０万新生儿进行了苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的筛查，共查出３５个阳性病例，发病率为１／１７１７８（３５／６０１２１８）。３３例确诊为经典型ＰＫＵ，另２例确诊为...
关键词：新生儿 筛查 苯丙酮尿症 
中国南方人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7点突变及其频率分析被引量：35
《中华医学遗传学杂志》1995年第6期324-326,共3页张眉 顾学范 张美华 张雅芬 潘星时 黄晓东 沈永年 叶军 陈瑞冠 
国家自然科学基金;中国博士后科学基金;上海市卫生局优秀青年人材专项基金
采用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳及ＤＮＡ直接序列分析等突变分析方法，对５８例中国南方人苯丙酮尿症的苯丙氨酸羟化酶外显子７进行了分析，共发现５种突变位点：ＩＶＳ６ｎｔ－１、Ａｒｇ２４１Ｃｙｓ、Ａｒｇ２４３Ｇｌｕ、Ｖａｌ２４...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 基因突变 基因频率 中国 南方人 
21－羟化酶CYP21B基因Ile^（172）→Asn错义突变
《中华医学遗传学杂志》1995年第1期23-25,T002,共4页潘星时 张雅芬 张美华 陈中孚 陈瑞冠 
复旦大学遗传工程国家重点实验室资助
为了解先天性肾上腺皮质增生症患者的２１－羟化酶ＣＹＰ２１Ｂ基因中Ｉｌｅ^（１７２）→Ａｓｎ错义突变的发生率，根据放大受阻突变体系（Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ，ＡＲＭＳ）...
关键词：先天性 肾上腺皮质增生 产前诊断 
国产特殊奶方治疗36例苯丙酮尿症患儿疗效观察被引量：7
《中华医学遗传学杂志》1994年第4期214-217,共4页叶军 黄晓东 沈永年 张雅芬 张美华 周建德 杜玉华 潘星时 陈瑞冠 
３６例经新生儿苯丙酮尿症（ＰＫＵ）筛查阳性患儿在生后２个月内开始治疗，１８例先由进口低苯丙氨酸奶方治疗后转用国产奶方治疗；另１８例全程用国产＂苯酮安＂奶方治疗。结果显示国产奶方治疗后４天左右血苯丙氨酸（ｐｈｅ）浓度降...
关键词：苯丙氨酸 饮食疗法 苯酮尿 奶方 
24种脂肪嗜热芽孢杆菌限制性内切酶的分离和鉴定
《复旦学报（自然科学版）》1991年第4期393-397,共5页陈中孚 孔慧敏 葛力 陈文芳 周莹 潘星时 
美国New England BioLabs公司资助
从脂肪嗜热芽孢杆菌(Bacillus stearothermophilus)鉴定了24种II型限制性内切酶,其中2种具有新的识别和酶切序列,其余22种为已知酶的同切酶。大多数脂肪嗜热芽孢杆菌所产生的限制性内切酶热稳定性好,但也有个别的酶在50℃时就很不稳定。
关键词：芽孢杆菌 限制性内切酶 Ⅱ型 分离 
组氨酸血症筛查的两种方法
《上海医学检验杂志》1989年第2期81-83,共3页张美华 潘星时 陈瑞冠 
本文报道采用改良后的Guthrie细菌抑制法测定血中组氨酸含量和薄层层析法测定指甲抽提液中尿刊酸和组氨酸比值。筛查了24.285例新生儿。检出组氨酸血症患者1例。患者血中组氨酸含量8mg/dl(正常值2mg/dl),尿刊酸与组氨酸比值是0.045(正常...
关键词：代谢异常 组氨酸血症 细菌抑制法 
尿液新喋呤和生物喋呤在鉴别苯丙酮尿症类型中的应用被引量：2
《遗传与疾病》1989年第1期15-17,64-65,共3页潘星时 张雅芬 郭华 陈瑞冠 胡克季 陆伟民 
应用高压液相测定尿液新喋呤(N)及生物喋呤(B),并根据潴留时间及质谱分析确认。对照组58例N/B正常均值在2.25～0.66之间,尿中N的排出直接与年龄有关,2个月以下婴儿最高,并随年龄增长而减少。在27例确诊为苯丙酮尿症(PKU)的患者中,4例N/...
关键词：新喋呤 生物喋呤 苯丙酮尿症 
暂时性高苯丙氨酸血症——二氢生物喋呤合成酶成熟延迟被引量：1
《中华医学遗传学杂志》1987年第2期91-93,共3页陈瑞冠 钱大龙 潘星时 杜嗣廉 张雅芬 周建德 顾学范 
本文报告1例暂时性高苯丙氨酸血症患者,经10个月临床观察和对血中二氢喋呤还原酶(DHPR)及尿中喋呤谱进行分析。控制病婴食物中苯丙氨酸(phe)的含量,发现在8个月后,恢复自由饮食时血中phe浓度一直维持在2mg/dI以下。该病婴在3个月时血中D...
关键词：高苯丙氨酸血症 暂时性 DHPR 成熟 合成酶 连接酶 
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