王海茹

作品数：5被引量：5H指数：1
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供职机构：吉林大学第一医院更多>>
发文主题：家系遗传学遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性基因突变检测更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国实验诊断学》《中华医学遗传学杂志》《吉林大学学报（医学版）》更多>>
所获基金：吉林省科技厅重点项目吉林省科技厅科研基金更多>>
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吉林省先天性耳聋散发病例GJB2基因的突变分析
《中国实验诊断学》2008年第10期1283-1284,共2页金慧 张桂茹 王晓明 张宝林 陈金霞 孙乐 王海茹 
目的探讨吉林省先天性耳聋散发病例GJB2基因的突变状况。方法抽取静脉血,应用酚-氯仿抽提法进行基因组DNA的提取,GJB2基因的PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物是否有异常带型。结果扩增的PCR产物经琼脂糖凝胶电泳表明均获得了约为724 b...
关键词：GJB2基因 突变 聚合酶链式反应 
吉林省209名聋校学生听力状况及病因学调查被引量：1
《中国实验诊断学》2008年第3期387-389,共3页金慧 张桂茹 张宝林 陈金霞 孙乐 王海茹 王海涛 王国良 
吉林省科技厅资助;项目编号:20050405-3
目的探讨吉林省聋校学生听力损失的病因及听力状况。方法采用问卷调查、听力测试等方法,对吉林省209名聋校学生进行了调查。结果聋儿均为感音神经性聋,极度聋占70.8%,其中33.6%能用语言进行部分交流,65.8%完全不能用语言进行交流;重度聋...
关键词：听力损失 病因学 
遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK-1基因突变检测被引量：3
《吉林大学学报（医学版）》2006年第3期511-514,共4页王海茹 张桂茹 王晓明 金慧 王海涛 孙乐 张宝林 陈金霞 
吉林省科技厅重点项目资助课题(20050405-3)
目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床特点及遗传学病因。方法:对13名家系成员进行详细的临床检查、耳鼻咽喉科专科检查及实验室检查,用聚合酶链反应(PCR)扩增13名家系成员和2名健康对照者的ALK-1基因3,4,7,8号外显子。...
关键词：毛细血管扩张 遗传性出血性/遗传学 ALK-1基因突变 
一个可能为X染色体显性遗传的单一镫骨畸形家系的临床研究被引量：1
《临床耳鼻咽喉科杂志》2005年第16期745-747,共3页张桂茹 孙乐 王晓明 王海涛 张宝林 金慧 王海茹 
目的研究一个可能为X染色体显性遗传的先天性单一镫骨畸形家系的发病机制、相关基因、听力学特点及遗传特征。方法对所有家系成员都询问病史,进行体格、纯音测听、声阻抗等检查,部分患者还接受了高分辨率颞骨CT检查和免疫学检查;对先证...
关键词：先天性镫骨固定 X染色体显性遗传 
一个传导性耳聋伴上眼睑下垂综合征家系
《中华医学遗传学杂志》2004年第5期511-511,共1页张桂茹 张宝林 王晓明 王海涛 孙乐 王海茹 金慧 
关键词：传导性耳聋 上眼睑下垂综合征 家系调查 常染色体显性遗传 
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