黄宏

作品数：1被引量：4H指数：1
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供职机构：沈阳市妇女儿童保健中心更多>>
发文主题：PAH苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶高分辨率熔解曲线基因突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
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联合应用高分辨率熔解曲线和多重连接依赖探针扩增技术对PAH基因突变筛查研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期649-653,共5页季春燕 孙莉莉 曹丽华 胡煜 黄宏 王述森 罗阳 
基金项目：国家科技部“863”项目（2007AA022440）;国家自然科学基金（30971164）
目的联合应用高分辨率熔解曲线（highresolutionmelting，HRM）和多重连接依赖探针扩增（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）技术检测苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者基因突变，并探讨两种技术联合运用对...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 高分辨率熔解曲线 多重连接依赖探针扩增 
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