胡煜

作品数:2被引量:6H指数:2
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供职机构:中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室更多>>
发文主题:基因突变生长分化因子5PAH苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶更多>>
发文领域:医药卫生生物学更多>>
发文期刊:《中华医学遗传学杂志》《解剖科学进展》更多>>
所获基金:国家自然科学基金国家高技术研究发展计划辽宁省高校创新团队支持计划国家重点基础研究发展计划更多>>
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联合应用高分辨率熔解曲线和多重连接依赖探针扩增技术对PAH基因突变筛查研究被引量:4
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期649-653,共5页季春燕 孙莉莉 曹丽华 胡煜 黄宏 王述森 罗阳 
基金项目:国家科技部“863”项目(2007AA022440);国家自然科学基金(30971164)
目的联合应用高分辨率熔解曲线(highresolutionmelting,HRM)和多重连接依赖探针扩增(multiplexligation—dependentprobeamplification,MLPA)技术检测苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者基因突变,并探讨两种技术联合运用对...
关键词:苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 高分辨率熔解曲线 多重连接依赖探针扩增 
遗传性弥漫性胃癌相关基因表达及突变分析被引量:2
《解剖科学进展》2010年第3期193-196,共4页陈红 曹丽华 王述森 胡煜 罗阳 
国家重点基础研究发展规划项目(No.2002CB513100);辽宁省教育厅创新团队项目(No.2008T194)
目的研究遗传性弥漫性胃癌相关基因表达及突变,探讨遗传性弥漫性胃癌家系发病的分子遗传学机制。方法免疫组织化学S-P法检测该家系先证者胃癌组织中E-cadherin、β-catenin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白的表达情况,PCR扩增结合DNA测序筛查E...
关键词:胃癌 遗传性疾病 种系突变 E-CADHERIN SMAD4 
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