季春燕

作品数：2被引量：8H指数：2
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供职机构：中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室更多>>
发文主题：PAH苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶高分辨率熔解曲线雄激素受体基因更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国医科大学学报》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>
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肯尼迪病基因突变分析被引量：4
《中国医科大学学报》2011年第7期577-579,共3页曹丽华 商秀丽 王述森 季春燕 何志义 罗阳 
国家科技部“863”项目(2007AA02Z440)
目的对1例临床拟诊断为肯尼迪病的患者进行雄激素受体(AR)基因突变分析。方法对肯尼迪病患者AR基因第一外显子CAG三核苷酸重复序列进行PCR扩增TA克隆后测序。结果基因检测结果表明,患者AR基因第一外显子中CAG重复序列数为50个,符合肯尼...
关键词：肯尼迪病 雄激素受体基因 多聚谷氨酰胺延展 
联合应用高分辨率熔解曲线和多重连接依赖探针扩增技术对PAH基因突变筛查研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期649-653,共5页季春燕 孙莉莉 曹丽华 胡煜 黄宏 王述森 罗阳 
基金项目：国家科技部“863”项目（2007AA022440）;国家自然科学基金（30971164）
目的联合应用高分辨率熔解曲线（highresolutionmelting，HRM）和多重连接依赖探针扩增（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）技术检测苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者基因突变，并探讨两种技术联合运用对...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 高分辨率熔解曲线 多重连接依赖探针扩增 
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