杨欣雨

作品数：2被引量：6H指数：1
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发文主题：产前诊断家系突变分析粘多糖贮积症基因测序更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》更多>>
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两个粘多糖贮积症Ⅰ型家系IDUA基因的突变分析及产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期347-351,共5页杨欣雨 梅世月 孔祥东 赵振华 蔡奥捷 姚佳梦 李奕颖 秦智 
国家级大学生创新创业训练计划项目（201510459072）
目的对两个粘多糖贮积症Ⅰ型（mucopolysaccharidosis type Ⅰ ,MPS Ⅰ）家系α—L-艾杜糖醛酸酶（α—L—iduronidase，IDUA）基因进行基因突变分析，为家系中的高危胎儿提供产前诊断。方法应用PCR扩增和直接双向测序分别对两个粘多糖...
关键词：粘多糖贮积症Ⅰ型 IDUA基因 基因突变 产前诊断 
粘多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因的突变分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期58-60,共3页李奕颖 梅世月 孔祥东 赵振华 朱晓帆 杨欣雨 秦智 吴晗 
国家级大学生创新创业训练计划项目（201510459072）
目的对一个黏多糖贮积症Ⅱ型（mucopolysaccharidosistypeⅡ，MPSⅡ）家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因进行突变分析，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用PCR扩增和直接双向测序对1个黏多糖...
关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因 基因测序 产前诊断 
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