夏宁宁

作品数：4被引量：14H指数：1
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供职机构：青岛大学更多>>
发文主题：唐氏综合征GJB3GJB2基因12S_RRNA基因SLC26A4基因更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《当代医药论丛》更多>>
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无创产前基因检测与传统唐氏筛查诊断唐氏综合征的效果对比被引量：1
《当代医药论丛》2021年第21期152-154,共3页孙诗雨 夏宁宁 邵云 张春晓 蓝信强 
目的:分析并比较用无创产前基因检测与传统唐氏综合征产前筛查(唐氏筛查)诊断唐氏综合征的效果。方法:利用EXCEL表统计遴选在青岛大学附属威海市立第二医院进行孕期唐氏筛查的4235例孕妇作为研究对象。对这些孕妇均进行无创产前基因检...
关键词：无创产前基因检测 传统唐氏筛查 唐氏综合征 
胶东地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA基因的突变分析被引量：13
《中华医学遗传学杂志》2019年第5期433-438,共6页孙诗雨 牛琳媛 田进军 陈威 李艳娜 夏宁宁 鞠彩宁 陈小丽 张春晓 蓝信强 
目的 调查胶东地区非综合征型耳聋患者4种常见致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA)的突变特征.方法 采集2015年1月至2017年9月威海市妇幼保健院门诊的420例耳聋患者的外周血,应用基因芯片对患者GJB2基因c.235delC、c.299-300delAT...
关键词：非综合征型耳聋 耳聋基因芯片 Sanger测序 GJB2基因 SLC26A4基因 GJB3基因 12S rRNA基因 
t（2；21）伴异常妊娠一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期513-513,共1页夏宁宁 蓝信强 
患者女，30岁。第1次怀孕于孕50天手术流产；第2次怀孕孕中期血清产前筛查唐氏综合征风险率为1／217（≥1／270为高风险），孕18-22周拒绝行产前诊断，足月分娩一男婴，因轻度窒息，转入新生儿科治疗。患儿面部扁平，眼距宽；双手短粗...
关键词：异常妊娠 唐氏综合征 手术流产 产前筛查 产前诊断 足月分娩 新生儿科 高风险 
t（2；5）平衡易位伴反复自然流产一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期331-331,共1页夏宁宁 蓝信强 
患者 女，33岁，结婚5年，3次妊娠均于两个月左右不明原因自然流产来我院就诊。12岁月经初潮，月经规律．第二性征发育正常．智力正常。查体：身高161cm，体重53kg。
关键词：反复自然流产 平衡易位 不明原因自然流产 第二性征发育 月经初潮 月经规律 
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